Abb. 1
Vergleich zwischen Mismatch-Reparatur-Defizienz(dMMR)- und Mikrosatelliteninstabilität(MSI)-Status in 3800 analysierten Karzinomen (nach Jaffrelot et al. [
1], weitere Studiendaten:
s. Tab. S1 online).
IHC-klassisch: Konkordanter Befund zwischen dMMR (Komplettausfall von MLH1/PMS2 oder MSH2/MSH6) und MSI-PCR (Nachweis MSI-H).
IHC-ungewöhnlich: Davon abweichende Befunde, z. B. isolierter MMR-Proteinausfall oder widersprüchlicher Befund zwischen MMR- und MSI-Analyse.
PCR-FN (falsch negativ): Trotz klassischem dMMR- stabiler PCR-Befund (MSS/MSI-L). [Werte in
Säulen: % der jeweiligen Tumorgruppe]
CRC kolorektales Karzinom;
EC Endometriumkarzinom;
Andere GI nichtkolorektale Gastrointestinaltumoren (9 × Magen, 5 × Dünndarm, 4 × Duodenum, 3 × Gallenwege, 2 × Pankreas, 1 × heptaozellulär);
Sonstige: 12 × sebazeische Hauttumoren, 6 × Ovarial- und 4 × Urothelkarzinom sowie je 1 × Glioblastom, Sarkom, Melanom und neuroendokriner Tumor