Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Erschienen in:
Hyperthyreose Morbus Graves und Morbus Basedow, 1835 Kapitel lesen Erstes Kapitel lesen

2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

10. Morbus Gaucher, 1882

verfasst von : Hansjosef Böhles

Erschienen in: Historische Fälle aus der Medizin

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die nachfolgende Erstbeschreibung ist die Promotionsarbeit von Philippe Charles Ernest Gaucher, die dieser am 28. Januar 1882 der Medizinischen Fakultät der Universität Paris vorgelegt hat. Er hat die Arbeit der Erinnerung an seine Mutter und an seinen Onkel Dr. Philippe Gaucher, der ihn zum Medizinstudium brachte, gewidmet. Der Umfang der Arbeit beträgt 34 Seiten.
Literatur
1.
Gaucher PCE (1882) De l´épithélioma primitif de la rate. Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. (Thèse pour le Doctorat en Médecine)
2.
Brill NE, Mandelbaum FS, Libman E (1905) Primary splenomegaly-Gaucher type. Report on one of few cases occurring in a single generation of one family. Amer J Med Sci 129:491
3.
Schlagenhaufer F (1907) Über meist familiär vorkommende histologisch charakteristische Splenomegalien (Typus Gaucher). Virchows Arch Path Anat und Klin Med 187:125CrossRef
4.
Mandelbaum FS, Downey H (1916) The histopathology and biology of Gaucher´s disease (large-cell splenomegaly). Folia Haemat 20:139
5.
Lieb H (1924) Cerebrosidspeicherung bei Splenomegalie Typus Gaucher. Hoppe-Seyler´s Z Physiol Chem 140:305CrossRef
6.
Oberling C, Woringer P (1927) La maladie de Gaucher chez le nourrison. Rev Franc de Pédiat 3:475
7.
Aghion H (1934) La maladie de Gaucher dans l´enfance (Promotionsarbeit), Paris
8.
Hillborg PO (1959) Morbus Gaucher: Norbotten. Nord Med 61:303PubMed
9.
De Duve C (1964) From cytases to lysosomes. Fed Proc 23:1045
10.
Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D (1965) Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. Biochem Biophys Res Commun 18:221CrossRef
11.
Patrick AD. (1965) Short communications: a deficiency of glucocerebrosidase in Gaucher´s disease. Biochem J 97:17 C
12.
Devine EA, Smith M, Arredondo-Vega FX et al (1982) Chromosomal localization of the gene for Gaucher disease. Prog Clin Biol Res 95:511PubMed
13.
Ginns EI, Choudary PV, Martin BM et al (1984) Isolation of cDNA clones for human beta-glucocerebrosidase using the lamda gt11 expression system. Biochem Biophys Res Commun 123:574
14.
Beutler E, Kay A, Saven A et al (1991) Enzyme replacement therapy for Gaucher disease. Blood 78:1183CrossRef
15.
Böhles H (2016) Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, S 384–385
Metadaten
Titel
Morbus Gaucher, 1882
verfasst von
Hansjosef Böhles
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Historische Fälle aus der Medizin

Print ISBN: 978-3-662-59832-0

Electronic ISBN: 978-3-662-59833-7

Copyright-Jahr: 2020

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59833-7_10

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise