Skip to main content

2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

261. Neurodegenerative Erkrankungen der grauen Hirnsubstanz

verfasst von : Alfried Kohlschütter

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Genetische degenerative Krankheiten des Gehirns können pathogenetisch und klinisch eingeteilt werden in solche vorwiegend der grauen oder der weißen Gehirnsubstanz, wobei diese Trennung nicht absolut ist. Degeneration der Neuronen in der grauen Substanz führt initial hauptsächlich zu Demenz und Epilepsie, manchmal wegen Befall der Netzhaut auch zu Visusverlust. Viele dieser Krankheiten sind lysosomale Speicherkrankheiten. Ihr wesentliches klinisches Kennzeichen ist die Progredienz der Symptome, die sehr langsam sein kann. Besonders ist auf das Erkrankungsalter zu achten, da die Krankheiten als infantile, spätinfantile oder juvenile Formen auftreten können.
Literatur
Zurück zum Zitat El-Beshlawy A, Tylki-Szymanska A, Vellodi A, Belmatoug N, Grabowski GA, Kolodny EH et al (2017) Long-term hematological, visceral, and growth outcomes in children with Gaucher disease type 3 treated with imiglucerase in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry. Mol Genet Metab 120(1-2):47–56CrossRef El-Beshlawy A, Tylki-Szymanska A, Vellodi A, Belmatoug N, Grabowski GA, Kolodny EH et al (2017) Long-term hematological, visceral, and growth outcomes in children with Gaucher disease type 3 treated with imiglucerase in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry. Mol Genet Metab 120(1-2):47–56CrossRef
Zurück zum Zitat Jarnes Utz JR, Kim S, King K, Ziegler R, Schema L, Redtree ES et al (2017) Infantile gangliosidoses: mapping a timeline of clinical changes. Mol Genet Metab 121(2):170–179CrossRef Jarnes Utz JR, Kim S, King K, Ziegler R, Schema L, Redtree ES et al (2017) Infantile gangliosidoses: mapping a timeline of clinical changes. Mol Genet Metab 121(2):170–179CrossRef
Zurück zum Zitat Nita DA, Mole SE, Minassian BA (2016) Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord 18(S2):73–88CrossRef Nita DA, Mole SE, Minassian BA (2016) Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord 18(S2):73–88CrossRef
Zurück zum Zitat Patterson MC, Clayton P, Gissen P, Anheim M, Bauer P, Bonnot O et al (2017) Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C. An update. Neurol Clin Pract 7(6):499–511CrossRef Patterson MC, Clayton P, Gissen P, Anheim M, Bauer P, Bonnot O et al (2017) Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C. An update. Neurol Clin Pract 7(6):499–511CrossRef
Zurück zum Zitat Regier DS, Proia RL, D’Azzo A, Tifft CJ (2016) The GM1 and GM2 Gangliosidoses: natural history and progress toward therapy. Pediatr Endocrinol Rev 13(Suppl 1):663–673PubMed Regier DS, Proia RL, D’Azzo A, Tifft CJ (2016) The GM1 and GM2 Gangliosidoses: natural history and progress toward therapy. Pediatr Endocrinol Rev 13(Suppl 1):663–673PubMed
Zurück zum Zitat Schulz A, Ajayi T, Specchio N, De Los Reyes E, Gissen P, Ballon D et al (2018) Intraventricular cerliponase alfa attenuates neurologic decline in CLN2 disease. New Engl J Med 378:1898–1907CrossRef Schulz A, Ajayi T, Specchio N, De Los Reyes E, Gissen P, Ballon D et al (2018) Intraventricular cerliponase alfa attenuates neurologic decline in CLN2 disease. New Engl J Med 378:1898–1907CrossRef
Metadaten
Titel
Neurodegenerative Erkrankungen der grauen Hirnsubstanz
verfasst von
Alfried Kohlschütter
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_254

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.