260. Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmalig vom Wiener Kinderneurologen Andreas Rett beschrieben. Er fand eine Entwicklungsstörung bei Mädchen mit wieder zu erkennenden Handstereotypien. Zusätzlich beschrieb er eine Hyperammonämie bei diesen Kindern. Die Beobachtungen wurden in der Wiener medizinischen Wochenschrift publiziert, die Hyperammonämie beruhte aber auf einem Messfehler. In der Folge geriet das Krankheitsbild in Vergessenheit und wurde erst 1983 von B. Hagberg „wiederentdeckt“ und bei 30 Mädchen beschrieben. 1999 wurde das ursächliche Gen entdeckt und in der Folge der Pathomechanismus immer weiter aufgeklärt. Im Jahr 2010 wurden die diagnostischen Kriterien überarbeitet und veröffentlicht. Eine kausale Therapie existiert zur Zeit nicht, eine Gentherapie ist aber in Vorbereitung. Eine Zulassung für diese Behandlung ist aber im Augenblick noch nicht erteilt. Weitere Ansätze sind eine Proteinersatztherapie, die aber von der klinischen Anwendung noch entfernt ist.