Erschienen in:
01.02.2023 | Notfallmedizin | Einführung zum Thema
Seltene Erkrankungen in der Intensiv- und Notfallmedizin
verfasst von:
Prof. Dr. med. Christoph Dodt, Prof. Dr. med. Hans-Jörg Busch
Erschienen in:
Medizinische Klinik - Intensivmedizin und Notfallmedizin
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Ausgabe 1/2023
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Auszug
Seltene Erkrankungen sind für Akut- und Notfallmediziner*Innen und auch für Intensivmediziner*Innen in einer Akutsituation eine Herausforderung, insbesondere wenn die Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde. In einer Annäherung an eine Definition seltener Erkrankungen wurde 2015 vorgeschlagen, eine Krankheitsprävalenz von 40–50 Fällen/100.000 Einwohnern als Grundlage für die Charakterisierung als seltene Erkrankung zugrunde zu legen [
1]. Im Jahr 1999 definierte das Europäische Parlament eine Krankheit als selten, wenn < 1/2000 Menschen in der europäischen Bevölkerung betroffen ist. …