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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

78. Sphingolipidosen

verfasst von : Julia B. Hennermann

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Sphingolipidosen sind seltene angeborene lysosomale Speichererkrankungen, bei denen es durch Fehlen bestimmter Enzyme, Transport- oder Aktivatorproteine zu einer Störung im Abbau von Sphingolipiden kommt. Sphingolipide sind essenzielle Membranbestandteile. Nicht degradierte Sphingolipide akkumulieren vor allem in Milz, Leber, Knochenmark und ZNS und führen zu einer Multiorganerkrankung. Sphingolipidosen zeigen ein progressiv verlaufendes variables klinisches Bild. Typische klinische Manifestationen sind Hepatosplenomegalie, ophthalmologische Symptome, wie kirschroter Makulafleck oder Blickparesen, und weitere ZNS-Beteiligungen einschließlich Neurodegeneration.
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Metadaten
Titel
Sphingolipidosen
verfasst von
Julia B. Hennermann
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Pädiatrie

Print ISBN: 978-3-662-60299-7

Electronic ISBN: 978-3-662-60300-0

Copyright-Jahr: 2020

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_357

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