Skip to main content

2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Sprue, Morbus Wilson und hereditäre Speichererkrankungen

verfasst von : Anna-Sophia Leven, Ali Canbay

Erschienen in: Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Eine Fettleber sowie deren progressivere Formen wie eine Fettleberhepatitis oder eine Fettleberzirrhose können neben den häufigsten Ursachen, wie die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), die alkoholische Fettlebererkrankung (AFL) oder eine Virusinfektion, auch Folge seltener Erkrankungen sein, wie zum Beispiel einer Sprue oder die hereditären Speicherkrankheiten. In diesem Kapitel wird auf die Sprue sowie auf die Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Niemann-Pick, den Morbus Wilson und die genetisch bedingte Defizienz der lysosomalen sauren Lipase als Vertreter der lysosomalen Speicherkrankheiten eingegangen. Obwohl sich alle Erkrankungen wie ein Chamäleon durch ihr heterogenes klinisches Erscheinungsbild verhalten, so bleibt allen gemeinsam die hepatische Beteiligung. Meistens stellt sogar die hepatische Manifestation das erste – initial meist „stumme“ – Symptom dar.
Literatur
Zurück zum Zitat Becker M, Rohrschneider K (1997) Ocular manifestations of Wilson disease. Ophthalmol Z Dtsch Ophthalmol Ges 94:865–870 Becker M, Rohrschneider K (1997) Ocular manifestations of Wilson disease. Ophthalmol Z Dtsch Ophthalmol Ges 94:865–870
Zurück zum Zitat Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ (2013) Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 58:1230–1243CrossRef Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ (2013) Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 58:1230–1243CrossRef
Zurück zum Zitat Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, and Quinn AG (2015a). Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency – a Longitudinal Assessment of 48 Children and Adults. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, and Quinn AG (2015a). Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency – a Longitudinal Assessment of 48 Children and Adults. J Pediatr Gastroenterol Nutr.
Zurück zum Zitat Burton BK, Balwani M, Feillet F, Barić I, Burrow TA, Camarena Grande C, Coker M, Consuelo-Sánchez A, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Erbe R, Ezgu F, Ficicioglu C, Furuya KN, Kane J, Laukaitis C, Mengel E, Neilan EG, Nightingale S, Peters H, Scarpa M, Schwab KO, Smolka V, Valayannopoulos V, Wood M, Goodman Z, Yang Y, Eckert S, Rojas-Caro S, Quinn AG (2015) A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med 373:1010–1020CrossRef Burton BK, Balwani M, Feillet F, Barić I, Burrow TA, Camarena Grande C, Coker M, Consuelo-Sánchez A, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Erbe R, Ezgu F, Ficicioglu C, Furuya KN, Kane J, Laukaitis C, Mengel E, Neilan EG, Nightingale S, Peters H, Scarpa M, Schwab KO, Smolka V, Valayannopoulos V, Wood M, Goodman Z, Yang Y, Eckert S, Rojas-Caro S, Quinn AG (2015) A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med 373:1010–1020CrossRef
Zurück zum Zitat Canbay A, Müller MN, Philippou S, Gerken G, Tromm A (2018) Cholesteryl ester storage disease: fatal outcome without causal therapy in a female patient with the preventable sequelae of progressive liver disease after many years of mild symptoms. Am J Case Rep 19:577–581CrossRef Canbay A, Müller MN, Philippou S, Gerken G, Tromm A (2018) Cholesteryl ester storage disease: fatal outcome without causal therapy in a female patient with the preventable sequelae of progressive liver disease after many years of mild symptoms. Am J Case Rep 19:577–581CrossRef
Zurück zum Zitat Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T, Not T, Colletti RB, Drago S, Elitsur Y, Green PHR, Guandalini S, Hill ID, Pietzak M, Ventura A, Thorpe M, Kryszak D, Fornaroli F, Wasserman SS, Murray JA, Horvath K (2003) Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the united states: a large multicenter study. Arch Intern Med 163:286–292CrossRef Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T, Not T, Colletti RB, Drago S, Elitsur Y, Green PHR, Guandalini S, Hill ID, Pietzak M, Ventura A, Thorpe M, Kryszak D, Fornaroli F, Wasserman SS, Murray JA, Horvath K (2003) Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the united states: a large multicenter study. Arch Intern Med 163:286–292CrossRef
Zurück zum Zitat Giagheddu A, Demelia L, Puggioni G, Nurchi AM, Contu L, Pirari G, Deplano A, Rachele MG (1985) Epidemiologic study of hepatolenticular degeneration (Wilson’s disease) in Sardinia (1902–1983). Acta Neurol Scand 72:43–55CrossRef Giagheddu A, Demelia L, Puggioni G, Nurchi AM, Contu L, Pirari G, Deplano A, Rachele MG (1985) Epidemiologic study of hepatolenticular degeneration (Wilson’s disease) in Sardinia (1902–1983). Acta Neurol Scand 72:43–55CrossRef
Zurück zum Zitat Green PHR, Cellier C (2007) Celiac disease. N Engl J Med 357:1731–1743CrossRef Green PHR, Cellier C (2007) Celiac disease. N Engl J Med 357:1731–1743CrossRef
Zurück zum Zitat Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, Troncone R, Giersiepen K, Branski D, Catassi C, Lelgeman M, Mäki M, Ribes-Koninckx C, Ventura A, Zimmer KP, and for the ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis on behalf of the EGC (2012). European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 54:136. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, Troncone R, Giersiepen K, Branski D, Catassi C, Lelgeman M, Mäki M, Ribes-Koninckx C, Ventura A, Zimmer KP, and for the ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis on behalf of the EGC (2012). European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 54:136.
Zurück zum Zitat Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, Eckert S, Banikazemi M, Bialer M, Cederbaum S, Chan A, Dhawan A, Di Rocco M, Domm J, Enns GM, Finegold D, Gargus JJ, Guardamagna O, Hendriksz C, Mahmoud IG, Raiman J, Selim LA, Whitley CB, Zaki O, Quinn AG (2016) Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med off J Am Coll Med Genet 18:452–458 Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, Eckert S, Banikazemi M, Bialer M, Cederbaum S, Chan A, Dhawan A, Di Rocco M, Domm J, Enns GM, Finegold D, Gargus JJ, Guardamagna O, Hendriksz C, Mahmoud IG, Raiman J, Selim LA, Whitley CB, Zaki O, Quinn AG (2016) Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med off J Am Coll Med Genet 18:452–458
Zurück zum Zitat Kälsch J, Bechmann LP, Manka P, Kahraman A, Schlattjan M, Marth T, Rehbehn K, Baba HA, Canbay A (2013) Non-alcoholic steatohepatitis occurs in celiac disease and is associated with cellular stress. Z Gastroenterol 51:26–31CrossRef Kälsch J, Bechmann LP, Manka P, Kahraman A, Schlattjan M, Marth T, Rehbehn K, Baba HA, Canbay A (2013) Non-alcoholic steatohepatitis occurs in celiac disease and is associated with cellular stress. Z Gastroenterol 51:26–31CrossRef
Zurück zum Zitat Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ (2013) Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 172:447–458CrossRef Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ (2013) Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 172:447–458CrossRef
Zurück zum Zitat Mårild K, Stephansson O, Grahnquist L, Cnattingius S, Söderman G, Ludvigsson JF (2013) down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case-control study. J Pediatr 163:237–242CrossRef Mårild K, Stephansson O, Grahnquist L, Cnattingius S, Söderman G, Ludvigsson JF (2013) down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case-control study. J Pediatr 163:237–242CrossRef
Zurück zum Zitat McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, and Lidove O (2017) Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, and Lidove O (2017) Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12.
Zurück zum Zitat Mehta A (2006) Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med 17(Suppl):S2–S5CrossRef Mehta A (2006) Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med 17(Suppl):S2–S5CrossRef
Zurück zum Zitat Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, Shankar SP, Baris H, Ghosn M, Mehta A, Packman S, Pastores G, Petakov M, Assouline S, Balwani M, Danda S, Hadjiev E, Ortega A, Gaemers SJM, Tayag R, Peterschmitt MJ (2017) Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. Am J Hematol 92:1170–1176CrossRef Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, Shankar SP, Baris H, Ghosn M, Mehta A, Packman S, Pastores G, Petakov M, Assouline S, Balwani M, Danda S, Hadjiev E, Ortega A, Gaemers SJM, Tayag R, Peterschmitt MJ (2017) Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. Am J Hematol 92:1170–1176CrossRef
Zurück zum Zitat Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA, Muller A, Schwierin B, Drevon H, Vanier MT, Pineda M (2013) Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis 8:12CrossRef Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA, Muller A, Schwierin B, Drevon H, Vanier MT, Pineda M (2013) Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis 8:12CrossRef
Zurück zum Zitat Patterson MC, Mengel E, Vanier MT, Schwierin B, Muller A, Cornelisse P, Pineda M (2015) Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study. Orphanet J Rare Dis 10. Patterson MC, Mengel E, Vanier MT, Schwierin B, Muller A, Cornelisse P, Pineda M (2015) Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study. Orphanet J Rare Dis 10.
Zurück zum Zitat Rader DJ (2015) Lysosomal acid lipase deficiency–a new therapy for a genetic lipid disease. N Engl J Med 373:1071–1073CrossRef Rader DJ (2015) Lysosomal acid lipase deficiency–a new therapy for a genetic lipid disease. N Engl J Med 373:1071–1073CrossRef
Zurück zum Zitat Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Ćorić M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T, Ros E (2014) Lysosomal acid lipase deficiency–an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 235:21–30CrossRef Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Ćorić M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T, Ros E (2014) Lysosomal acid lipase deficiency–an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 235:21–30CrossRef
Zurück zum Zitat Schiffmann R, FitzGibbon EJ, Harris C, DeVile C, Davies EH, Abel L, van Schaik IN, Benko WS, Timmons M, Ries M, Vellodi A (2008) Randomized, controlled trial of Miglustat in Gaucher’s disease type 3. Ann Neurol 64:514–522CrossRef Schiffmann R, FitzGibbon EJ, Harris C, DeVile C, Davies EH, Abel L, van Schaik IN, Benko WS, Timmons M, Ries M, Vellodi A (2008) Randomized, controlled trial of Miglustat in Gaucher’s disease type 3. Ann Neurol 64:514–522CrossRef
Zurück zum Zitat Schuchman EH, Desnick RJ (2017) Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab 120:27–33CrossRef Schuchman EH, Desnick RJ (2017) Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab 120:27–33CrossRef
Zurück zum Zitat Schuppan D, Junker Y, Barisani D (2009) Celiac disease: from pathogenesis to novel therapies. Gastroenterology 137:1912–1933CrossRef Schuppan D, Junker Y, Barisani D (2009) Celiac disease: from pathogenesis to novel therapies. Gastroenterology 137:1912–1933CrossRef
Zurück zum Zitat Starosta R, Dornelles AD, Vairo FP, Álvares-Da-Silva MR, Schwartz IVD (2018) Liver disease in a cohort of patients with Gaucher disease from Southern Brazil: a cross-sectional study. J Hepatol 68:S632–S633CrossRef Starosta R, Dornelles AD, Vairo FP, Álvares-Da-Silva MR, Schwartz IVD (2018) Liver disease in a cohort of patients with Gaucher disease from Southern Brazil: a cross-sectional study. J Hepatol 68:S632–S633CrossRef
Zurück zum Zitat Stremmel W, Meyerrose KW, Niederau C, Hefter H, Kreuzpaintner G, Strohmeyer G (1991) Wilson disease: clinical presentation, treatment, and survival. Ann Intern Med 115:720–726CrossRef Stremmel W, Meyerrose KW, Niederau C, Hefter H, Kreuzpaintner G, Strohmeyer G (1991) Wilson disease: clinical presentation, treatment, and survival. Ann Intern Med 115:720–726CrossRef
Zurück zum Zitat Su K, Donaldson E, Sharma R (2016) Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa. Appl Clin Genet 9:157–167CrossRef Su K, Donaldson E, Sharma R (2016) Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa. Appl Clin Genet 9:157–167CrossRef
Zurück zum Zitat Vanier MT (2013) Niemann-Pick diseases. Handb Clin Neurol 113:1717–1721CrossRef Vanier MT (2013) Niemann-Pick diseases. Handb Clin Neurol 113:1717–1721CrossRef
Metadaten
Titel
Sprue, Morbus Wilson und hereditäre Speichererkrankungen
verfasst von
Anna-Sophia Leven
Ali Canbay
Copyright-Jahr
2022
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-62484-5_31

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.