2021 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | OriginalPaper | Buchkapitel
Stoffwechselerkrankungen
verfasst von : Prof. Dr. Thomas Nicolai, PD Dr. Florian Hoffmann, Dr. Carola Schön, Prof. Dr. Karl Reiter
Erschienen in: Pädiatrische Notfall- und Intensivmedizin
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale Diagnostik behandelt. Es ist insbesondere bei unklarer Diagnose unbedingt erforderlich, so rasch wie möglich Kontakt mit einem pädiatrischen Stoffwechselzentrum aufzunehmen, da die richtige und schnellstmögliche Initialtherapie prognoseentscheidend ist.