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Erbliche Augenkrankheiten 

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  1. Open Access 02.01.2024 | Nävi | ReviewPaper

    Was ist ein „kissing nevus“?

    Diese seltenen melanozytären Veränderungen der Augenlider sind auch unter den Namen „panda nevi“ oder „split ocular nevi“ bekannt. Wie entstehen diese Muttermale und sind sie tatsächlich so harmlos, wie sie klingen?

  2. Open Access 02.06.2023 | Erbliche Augenkrankheiten | ContinuingEducation

    Humangenetische Diagnostik bei hereditären Augenerkrankungen

    Was muss der Augenarzt wissen?

    Hereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale …

  3. Zur Zeit gratis 01.09.2023 | Abstract

    Abstractband DOG 2023

  4. 14.06.2023 | Erbliche Augenkrankheiten | CME-Kurs | Kurs

    Humangenetische Diagnostik bei hereditären Augenerkrankungen – Was muss der Augenarzt wissen?

    Was muss der Augenarzt wissen?

    Aufgrund zunehmender therapeutischer Konsequenzen hat die genetische Diagnostik inzwischen einen hohen Stellenwert in der klinischen und differenzialdiagnostischen Abklärung hereditärer Augenerkrankungen. In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie zu Besonderheiten bei der Diagnostik genetischer Augenerkrankungen, dem Stellenwert der humangenetischen Abklärung sowie ausgewählten Krankheitsbildern und Leitbefunden.

    CME-Punkte:
    3
    Für:
    Ärzte
    Zertifiziert bis:
    15.06.2024
  5. 01.06.2023 | Stoffwechselbedingte ZNS-Dystrophien | ReviewPaper

    Was sind Neuroakanthozytose-Syndrome? Vier Krankheiten und ihre Symptome

    Neurodegeneration durch gestörten Massentransfer von Lipiden

    Neuroakanthozytose-Syndrome präsentieren sich vor allem durch das vermehrte Vorkommen verformter Erythrozyten, genannt Akanthozyten. Typisch sind ein Spektrum verschiedener Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle sowie neuropsychiatrische Beschwerden. Hauptursache ist ein Gendefekt, der den intrazellulären Massenlipidtransfer stört. Eine kurze Übersicht.

  6. 03.04.2023 | Nystagmus | ContinuingEducation

    CME: Nystagmus und sakkadische Intrusionen

    Symptome des Augenzitterns erkennen und behandeln

    Die Bilder vor den Augen hüpfen, alles ist unscharf, der Boden schwankt oder es dreht sich alles - das sind typische Symptome eines Nystagmus. Welche Formen es gibt und wie sich diese manifestieren, was sie klinisch voneinander unterscheidet und wie sie sich bestimmten anatomischen Strukturen zuordnen sowie behandeln lassen, sind die Themen dieser zertifizierten Fortbildung.

  7. Open Access 01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | OriginalPaper

    Zukunftsperspektiven des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen

    Im Jahr 2008 wurde das Projekt Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) mit einer Petition an das Gesundheitsministerium gestartet. Im Jahr 2020, 12 Jahre später, befinden wir uns mitten in der Umsetzung dieses Plans, der …

  8. 01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | OriginalPaper

    Die Europäischen Referenznetzwerke: eine Chance zur Zukunftssicherung insbesondere in den chirurgischen Fächern

    Für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist es deutlich schwerer, erfahrene Behandler, rechtzeitige Diagnosestellung und korrekte Therapie zu finden. Die EU hat deswegen 2017 24 Europäische Referenznetzwerke (ERN) gegründet.Die wissenschaftliche …

  9. 26.06.2017 | Allgemeinanästhesie | BriefCommunication

    Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) im Kindesalter

    Berichtet wird über den Fall einer sekundären Neovaskularisation der Papille bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (FEVR). Ein 12-jähriges Mädchen stellte sich mit einer Visusminderung auf 0,05 am rechten Auge vor. Funduskopisch zeigte …

  10. 01.09.2022 | Abstract

    Abstractband DOG 2022

  11. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Krankheiten der Linse

    Alle Trübungen der Linse werden trotz unterschiedlicher Ätiologie, Morphologie oder Beeinträchtigung des Sehvermögens als Katarakt bezeichnet.

    verfasst von:
    Thorsten Böker
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  12. 18.10.2018 | Erbliche Augenkrankheiten | BriefCommunication

    Brittle-Cornea-Syndrom Typ 1 durch Compound-Heterozygotie zweier Mutationen im ZNF469-Gen

    Wir berichten über einen 3‑jährigen Jungen mit beidseitigem Keratoglobus, blauen Skleren, Hallux valgus, Arachnodaktylie, Hypermobilität der Fingergrundgelenke und Mitralklappenfehler. Aus der Anamnese ergab sich eine im frühen Säuglingsalter …

  13. Open Access 02.03.2017 | Seltene Erkrankungen | Report

    Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand

    Die Antworten darauf fielen sehr unterschiedlich aus. Laut unserer Nachforschungen (Stand: Januar 2017) gibt es auch heute Zentren ohne humangenetische Beteiligung (diese sind in der Tabelle mit „–“ in der Spalte „Humangenetik“ gekennzeichnet). In …

  14. 01.08.2021 | News

    100. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin

    München, 13.–16. September 2021
  15. 2017 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Pathophysiologische Veränderungen im Alter

    Während über die Pathophysiologie des Alterungsprozesses gut gesicherte Erkenntnisse vorliegen, dessen molekularbiologische Grundlagen weitgehend entschlüsselt sind, gibt es bis dato noch keine abgesicherte interventionelle Maßnahme, für die eine …

    verfasst von:
    Anton Sadjak
    Erschienen in:
    Lebensqualität im Alter (2017)
  16. 30.09.2020 | ReviewPaper

    Gefäßmedizin in der ägyptischen Antike – Appendix

    Leitliniengerechte Medizin im alten Ägypten; Imhotep – vom Heilkundigen zum Gott

    Ein kurzer Appendix schließt die Serie zur ägyptischen Epoche der Antike ab. In diesem wird das Kuriosum von Ansätzen einer leitliniengerechten Medizin vorgestellt. Des Weiteren wird über den berühmten Imhotep berichtet, der der Heilkunde nahe …

  17. 01.08.2020 | Abstract

    Abstractband DOG 2020

  18. 01.09.2019 | Abstract

    Abstractband DOG 2019

  19. 01.08.2016 | News

    Abstract-Band DOG 2016

  20. 2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Sinnesorgane

    Die augenärztliche Begutachtung (▶ Abschn. 13.1) basiert auf der Bewertung von funktionellen Beeinträchtigungen im Bereich der wichtigsten Sehfunktionen: Sehschärfe, Gesichtsfeld, Dämmerungssehvermögen sowie Augenstellung und Augenbeweglichkeit.

    verfasst von:
    H. Wilhelm, B. Lachenmayr, K.-F. Hamann,
    Erschienen in:
    Medizinische Gutachten (2015)

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Krankheiten der Linse bei Kindern und Jugendlichen

Pädiatrie
Alle Trübungen der Linse werden trotz unterschiedlicher Ätiologie, Morphologie oder Beeinträchtigung des Sehvermögens als Katarakt bezeichnet.

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& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

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