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Familiäre adenomatöse Polyposis
DGIM Innere MedizinDie familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im APC-Gen verursacht wird. Die Diagnose einer klassischen familiären adenomatösen Polyposis kann gestellt werden, wenn im Dickdarm mehr als 100 Adenome oder bei jüngeren Patienten mit positiver Familienanamnese auch weniger als 100 Polypen auftreten. Bei weniger als 100 kolorektalen Polypen und/oder späterer Manifestation wird von einer attenuierten familiären adenomatösen Polyposis (AFAP) gesprochen. Wenn Symptome auftreten, bestehen diese typischerweise aus Blut im Stuhl bzw. Zeichen einer Anämie im Rahmen von okkulten Blutungen durch die Polypen oder auch chronische Diarrhoen. Fast alle FAP-Patienten entwickeln im Verlauf adenomatöse Polypen im Duodenum. Das Duodenalkarzinomrisiko ist erhöht. Die klassische FAP ist leicht zu diagnostizieren und durch den endoskopischen Nachweis einer Polyposis und dem histologischen Nachweis von Adenomen charakterisiert. Die Diagnose wird meist durch Gentest bestätigt. Therapie der Wahl ist die prophylaktische, kontinenzerhaltende Proktokolektomie mit restaurativer ileo-pouch-analer Anastomose.
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