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Genetische Untersuchung 

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  1. Open Access 02.02.2018 | Trisomien | ReviewPaper

    Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten

    Aktuelle Empfehlungen unter besonderer Berücksichtigung der Präimplantationsdiagnostik

    Fehlgeburten betreffen 15 % aller Schwangerschaften und nehmen mit steigendem mütterlichem Alter deutlich an Häufigkeit zu. Der Wunsch nach einer Ursachenklärung ist groß. Dieser Artikel hat das Ziel, den aktuellen Kenntnisstand zur Frage der genetischen Diagnostik bei Paaren mit Aborten darzustellen.

  2. 01.09.2022 | News

    Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

    revidierte Fassung vom 24.06.2022, veröffentlicht und in Kraft getreten am 01.07.2022, ersetzt die Fassung vom 28.04.2017
  3. 2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetische Untersuchungsmethoden

    Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und …

    verfasst von:
    Julia Höfele
    Erschienen in:
    Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin (2019)
  4. Zur Zeit gratis 18.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie

  5. 24.04.2024 | Online First

    Abstracts Viszeralmedizin NRW 2024

    190. Jahrestagung der Niederrheinisch-Westfälischen Gesellschaft für Chirurgie und 29. MIC Club West und 32. Jahrestagung der Gesellschaft für Gastroenterologie in Nordrhein-Westfalen e. V.
  6. 22.04.2024 | Kolonkarzinom | Online First

    Lynch-Syndrom

    Patienten mit einem Lynch-Syndrom, einem der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome, tragen ein erhöhtes Risiko für ein breites Spektrum an insbesondere gastrointestinalen und gynäkologischen Karzinomen. Ursächlich sind angeborene …

  7. Open Access 19.07.2023 | Report

    Ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik – Einblick in die Arbeit der Bayerischen Ethikkommission

    Der Artikel reflektiert anhand der Arbeit der Bayerischen Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik (PID) die ethischen Aspekte dieser reproduktionsmedizinischen Praxis. Er verfolgt damit zwei Ziele. Zum einen soll die Arbeit in der …

  8. 18.04.2024 | Myotonie | Online First

    Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

  9. 25.04.2024 | Parkinson-Krankheit | Nachrichten | Online-Artikel
    Deutscher Parkinsonkongress

    Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

    Therapien für Patienten mit bestimmten Genvarianten Auch andere genetische Besonderheiten stehen im Fokus aktueller Untersuchungen.

  10. 19.04.2024 | Polyneuropathie | Online First

    Diagnostische Abklärung bei Polyneuropathie

    Eine Polyneuropathie ist eine Erkrankung des peripheren Nervensystems, bei der es in der Regel zu distal betonten, oft symmetrischen sensiblen und motorischen Reiz- und Ausfallserscheinungen kommt. Oft sind diese stark schmerzhaft. Man kann …

  11. 19.04.2024 | Magnetresonanztomografie | Online First

    Angeborene Hirnfehlbildungen

    Die Entwicklung des Zentralnervensystems (ZNS) stellt einen komplexen Vorgang dar, der bereits in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt und bis weit über die Geburt hinaus andauert. Sie folgt einer chronologischen Sequenz von sich …

  12. 2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

    Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

    verfasst von:
    Prof. Dr. med. K. Held
    Erschienen in:
    Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie (2018)
  13. Open Access 10.04.2024 | ReviewPaper

    Wie nützlich sind Genexpressionsanalysen des Endometriums für die Bestimmung der endometrialen Rezeptivität in der klinischen Praxis?

    Das rezeptive Zeitfenster wird durch das zeitliche Zusammenspiel der Steroidhormone Östradiol und Progesteron erreicht [ 19 ] und ermöglicht die Implantation einer Blastozyste in das Endometrium [ 1 ]. Eine Asynchronität zwischen dem …

  14. 23.04.2024 | Epstein-Barr-Virus | ReviewPaper
    Epstein-Barr-Virus und Multiple Sklerose

    Wer erkrankt nach einer EBV-Infektion tatsächlich an MS?

    Trotz hoher EBV-Durchseuchung erkranken wenige an Multipler Sklerose. Eine Studie untersuchte, die Unterschiede zwischen denjenigen, die nach einer Infektion an einer MS erkranken und der Mehrheit, die nicht erkrankt.

  15. 19.04.2024 | Myopathien | Online First

    Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen

    Die Magnetresonanztomographie der Skelettmuskulatur (Muskel-MRT) hat in den letzten Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Muskelerkrankungen eingenommen und wird auch routinemäßig zur Beurteilung von Krankheitsverlauf und …

  16. 05.04.2024 | Knick-Senk-Fuß | ContinuingEducation

    Kindlicher Knick-Senk-Fuß

    Die Diagnose des kindlichen Knick-Senk-Fußes wird klinisch gestellt. Meist handelt es sich um eine altersentsprechende gutartige Normvariante, sofern der Knick-Senk-Fuß passiv und aktiv redressierbar ist und das Kind keine neurologischen …

  17. 26.04.2024 | Online First

    Schuppende Hautveränderungen im Säuglingsalter

    Ein Säugling wurde aufgrund einer auffälligen Schuppung im Leisten- und Achselbereich sowie den Akren an der neonatologischen Abteilung aufgenommen. Zusätzlich zur Abschuppung hatte das Neugeborene eine Kollodiummembran. Von den betroffenen …

  18. Open Access 26.04.2024 | Online First

    Die Schwangere mit COVID-19-ARDS auf der Intensivstation

    Auch wenn die COVID-19-Pandemie (Coronavirus-Krankheit-2019) überwunden scheint, können aus der retrospektiven Betrachtung der Erfahrungen bei der Behandlung kritisch kranker Schwangerer wichtige Schlussfolgerungen für die zukünftige Therapie des …

  19. 22.04.2024 | Vitiligo | ContinuingEducation
    Weißfleckenkrankheit

    Neues zur Therapie der Vitiligo

    Nach aktuellem Konsens liegt der bilateral-symmetrischen Form der Vitiligo eine genetische Prädisposition zugrunde.

  20. 10.04.2024 | Abstract

    Abstracts zum 130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e.V.

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