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Primäre Immundefekte
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Angeborene Immundefekte mit vorwiegender Störung der Antikörperproduktion
PädiatrieAngeborene Immundefekte, welche überwiegend mit einer quantitativ oder funktionell eingeschränkten Antikörperantwort einhergehen (Antikörperdefekte), zählen zu den häufigsten Formen primärer Immundefizienz mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1:400 und 1:100.000. Gemäß der aktualisierten Klassifizierung der IUIS (International Union of Immunological Societies) werden diese Störungen in 4 verschiedenen Untergruppen eingeteilt, basierend v. a. auf der Ausprägung des Antikörpermangels sowie nummerischer Veränderungen der B-Zellen. Antikörper-Defekte sind durch Störungen der B-Zell-Entwicklung im Knochenmark bzw. durch Einschränkung der Proliferation, Differenzierung oder Ausreifung von B-Zellen verursacht. Patienten mit Antikörperdefekten leiden typischerweise unter rezidivierenden Infektionen, welche in der Regel durch (kapseltragende) Bakterien, wie z. B. H. influenzae oder S. pneumoniae, verursacht werden. Charakteristischerweise kommt es bei betroffenen Patienten zu sogenannten Schleimhaut-assoziierten Infektionen, wie Otitiden, Pneumonien und bei älteren Patienten auch Sinusitiden. Die Therapie besteht in einer frühzeitigen und konsequenten Therapie von Infektionen und bei schweren Verlaufsformen in der regelmäßigen prophylaktischen Gabe von intravenös oder subkutan verabreichten Immunglobulinen vom Typ G (IgG).
- Klassifikation
- Agammaglobulinämien
- Störungen mit schwerem Mangel an zwei oder mehr Immunglobulin-Klassen mit normaler oder leicht verminderter Anzahl von zirkulierenden B-Zellen
- Störungen mit schwerem IgG- und IgA-Mangel bei normaler oder erhöhter IgM-Serumkonzentration und normaler Anzahl von zirkulierenden B-Zellen
- Isotypen-, Leichtketten- oder sonstige funktionelle B-Zell-Defekte mit meist normaler Anzahl an B-Zellen
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