Skip to main content
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 4/2024

01.04.2024 | Correspondence

A deep intronic BTK variant underlies X-linked agammaglobulinemia

verfasst von: Shoichiro Tateishi, Shoichi Shimizu, Kunihiko Moriya, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 4/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Vaz-Drago R, Custódio N, Carmo-Fonseca M. Deep intronic mutations and human disease. Hum Genet. 2017;136:1093–111.CrossRefPubMed Vaz-Drago R, Custódio N, Carmo-Fonseca M. Deep intronic mutations and human disease. Hum Genet. 2017;136:1093–111.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Chen XF, Wang WF, Zhang YD, Zhao W, Wu J, Chen TX. Clinical characteristics and genetic profiles of 174 patients with X-linked agammaglobulinemia: Report from Shanghai, China (2000–2015). Medicine. 2016;95(32): e4544.CrossRefPubMedPubMedCentral Chen XF, Wang WF, Zhang YD, Zhao W, Wu J, Chen TX. Clinical characteristics and genetic profiles of 174 patients with X-linked agammaglobulinemia: Report from Shanghai, China (2000–2015). Medicine. 2016;95(32): e4544.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Zhu Q, Zhang M, Rawlings DJ, Vihinen M, Hagemann T, Saffran DC, et al. Deletion within the Src homology domain 3 of Bruton’s tyrosine kinase resulting in X-linked agammaglobulinemia (XLA). J Exp Med. 1994;180:461–70.CrossRefPubMed Zhu Q, Zhang M, Rawlings DJ, Vihinen M, Hagemann T, Saffran DC, et al. Deletion within the Src homology domain 3 of Bruton’s tyrosine kinase resulting in X-linked agammaglobulinemia (XLA). J Exp Med. 1994;180:461–70.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Boisson B, Honda Y, Ajiro M, Bustamante J, Bendavid M, Gennery AR, et al. Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency. J Clin Invest. 2019;129(2):583–97.CrossRefPubMed Boisson B, Honda Y, Ajiro M, Bustamante J, Bendavid M, Gennery AR, et al. Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency. J Clin Invest. 2019;129(2):583–97.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
A deep intronic BTK variant underlies X-linked agammaglobulinemia
verfasst von
Shoichiro Tateishi
Shoichi Shimizu
Kunihiko Moriya
Hirokazu Kanegane
Kohsuke Imai
Publikationsdatum
01.04.2024
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2024
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-024-01694-w

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2024

Journal of Clinical Immunology 4/2024 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

29.05.2024 Larynxkarzinom Nachrichten

Fast ein Viertel der Personen mit mäßig dysplastischen Stimmlippenläsionen entwickelt einen Kehlkopftumor. Solche Personen benötigen daher eine besonders enge ärztliche Überwachung.

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

29.05.2024 Herzinfarkt Nachrichten

Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

29.05.2024 Urothelkarzinom Nachrichten

Ob Patienten und Patientinnen mit neu diagnostiziertem Blasenkrebs ein Jahr später Bedauern über die Therapieentscheidung empfinden, wird einer Studie aus England zufolge von der Radikalität und dem Erfolg des Eingriffs beeinflusst.

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

28.05.2024 Onkologische Immuntherapie Nachrichten

„Kalte“ Tumoren werden heiß – CD28-kostimulatorische Antikörper sollen dies ermöglichen. Am besten könnten diese in Kombination mit BiTEs und Checkpointhemmern wirken. Erste klinische Studien laufen bereits.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.