Skip to main content
Erschienen in: Die Gynäkologie 6/2022

25.05.2022 | Endometriose | Leitthema

Molekulare Pathologie benigner gynäkologischer Erkrankungen – ist sie hilfreich bei zukünftigen Therapieentscheidungen?

verfasst von: Prof. Dr. Wolfgang Küpker, Jon Aizpurua, Ricardo E. Felberbaum, Jörn Bullerdiek

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 6/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Seit die molekularbiologische Labortechnologie in der Lage ist, sämtliche Gene zu identifizieren und ihre genomischen und nichtgenomischen Aktionen in den einzelnen zellulären Mechanismen zu charakterisieren, erschließt sich ein neues, bisweilen völlig anderes Krankheitsverständnis. Die Kenntnis der exakten Hintergründe einer Erkrankung ermöglicht eine andere Sichtweise und bereitet das Feld für neue ursächliche und individuell maßgeschneiderte Therapieoptionen. Die veränderte Sichtweise und die molekularen Hintergründe benigner gynäkologischer Erkrankungen sollen hier erörtert werden, am Beispiel von Endometriose, Adenomyose und uterinen Tumoren.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Anglesio MS, Papadopoulos N, Ayhan A, Nazeran TM, Noë M, Horlings HM, Lum A, Jones S, Senz J, Seckin T, Ho J, Wu RC, Lac V, Ogawa H, Tessier-Cloutier B, Alhassan R, Wang A, Wang Y, Cohen JD, Wong F, Hasanovic A, Orr N, Zhang M, Popoli M, McMahon W, Wood LD, Mattox A, Allaire C, Segars J, Williams C, Tomasetti C, Boyd N, Kinzler KW, Gilks CB, Diaz L, Wang TL, Vogelstein B, Yong PJ, Huntsman DG, Shih IM (2017) Cancer-associated mutations in endometriosis without cancer. N Engl J Med 376(19):1835–1848. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1614814CrossRefPubMedPubMedCentral Anglesio MS, Papadopoulos N, Ayhan A, Nazeran TM, Noë M, Horlings HM, Lum A, Jones S, Senz J, Seckin T, Ho J, Wu RC, Lac V, Ogawa H, Tessier-Cloutier B, Alhassan R, Wang A, Wang Y, Cohen JD, Wong F, Hasanovic A, Orr N, Zhang M, Popoli M, McMahon W, Wood LD, Mattox A, Allaire C, Segars J, Williams C, Tomasetti C, Boyd N, Kinzler KW, Gilks CB, Diaz L, Wang TL, Vogelstein B, Yong PJ, Huntsman DG, Shih IM (2017) Cancer-associated mutations in endometriosis without cancer. N Engl J Med 376(19):1835–1848. https://​doi.​org/​10.​1056/​NEJMoa1614814CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Inoue S, Hirota Y, Ueno T, Fukui Y, Yoshida E, Hayashi T, Kojima S, Takeyama R, Hashimoto T, Kiyono T, Ikemura M, Taguchi A, Tanaka T, Tanaka Y, Sakata S, Takeuchi K, Muraoka A, Osuka S, Saito T, Oda K, Osuga Y, Terao Y, Kawazu M, Mano H (2019) Uterine adenomyosis is an oligoclonal disorder associated with KRAS mutations. Nat Commun 10(1):5785. https://doi.org/10.1038/s41467-019-13708-yCrossRefPubMedPubMedCentral Inoue S, Hirota Y, Ueno T, Fukui Y, Yoshida E, Hayashi T, Kojima S, Takeyama R, Hashimoto T, Kiyono T, Ikemura M, Taguchi A, Tanaka T, Tanaka Y, Sakata S, Takeuchi K, Muraoka A, Osuka S, Saito T, Oda K, Osuga Y, Terao Y, Kawazu M, Mano H (2019) Uterine adenomyosis is an oligoclonal disorder associated with KRAS mutations. Nat Commun 10(1):5785. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41467-019-13708-yCrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Suda K, Nakaoka H, Yoshihara K, Ishiguro T, Tamura R, Mori Y, Yamawaki K, Adachi S, Takahashi T, Kase H, Tanaka K, Yamamoto T, Motoyama T, Inoue I, Enomoto T (2018) Clonal expansion and diversification of cancer-associated mutations in endometriosis and normal endometrium. Cell Rep 24(7):1777–1789. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.037CrossRefPubMed Suda K, Nakaoka H, Yoshihara K, Ishiguro T, Tamura R, Mori Y, Yamawaki K, Adachi S, Takahashi T, Kase H, Tanaka K, Yamamoto T, Motoyama T, Inoue I, Enomoto T (2018) Clonal expansion and diversification of cancer-associated mutations in endometriosis and normal endometrium. Cell Rep 24(7):1777–1789. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​celrep.​2018.​07.​037CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Mäkinen N, Mehine M, Tolvanen J, Kaasinen E, Li Y, Lehtonen HJ, Gentile M, Yan J, Enge M, Taipale M, Aavikko M, Katainen R, Virolainen E, Böhling T, Koski TA, Launonen V, Sjöberg J, Taipale J, Vahteristo P, Aaltonen LA (2011) MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas. Science 334(6053):252–255. https://doi.org/10.1126/science.1208930CrossRefPubMed Mäkinen N, Mehine M, Tolvanen J, Kaasinen E, Li Y, Lehtonen HJ, Gentile M, Yan J, Enge M, Taipale M, Aavikko M, Katainen R, Virolainen E, Böhling T, Koski TA, Launonen V, Sjöberg J, Taipale J, Vahteristo P, Aaltonen LA (2011) MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas. Science 334(6053):252–255. https://​doi.​org/​10.​1126/​science.​1208930CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Tallini G, Vanni R, Manfioletti G, Kazmierczak B, Faa G, Pauwels P, Bullerdiek J, Giancotti V, Van Den Berghe H, Dal Cin P (2000) HMGI‑C and HMGI(Y) immunoreactivity correlates with cytogenetic abnormalities in lipomas, pulmonary chondroid hamartomas, endometrial polyps, and uterine leiomyomas and is compatible with rearrangement of the HMGI‑C and HMGI(Y) genes. Lab Invest 80(3):359–369. https://doi.org/10.1038/labinvest.3780040CrossRefPubMed Tallini G, Vanni R, Manfioletti G, Kazmierczak B, Faa G, Pauwels P, Bullerdiek J, Giancotti V, Van Den Berghe H, Dal Cin P (2000) HMGI‑C and HMGI(Y) immunoreactivity correlates with cytogenetic abnormalities in lipomas, pulmonary chondroid hamartomas, endometrial polyps, and uterine leiomyomas and is compatible with rearrangement of the HMGI‑C and HMGI(Y) genes. Lab Invest 80(3):359–369. https://​doi.​org/​10.​1038/​labinvest.​3780040CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Kazmierczak B, Dal Cin P, Wanschura S, Borrmann L, Fusco A, Van den Berghe H, Bullerdiek J (1998) HMGIY is the target of 6p21.3 rearrangements in various benign mesenchymal tumors. Genes Chromosomes Cancer 23(4):279–285CrossRef Kazmierczak B, Dal Cin P, Wanschura S, Borrmann L, Fusco A, Van den Berghe H, Bullerdiek J (1998) HMGIY is the target of 6p21.3 rearrangements in various benign mesenchymal tumors. Genes Chromosomes Cancer 23(4):279–285CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Kazmierczak B, Dal Cin P, Wanschura S, Bartnitzke S, Van den Berghe H, Bullerdiek J (1998) Cloning and molecular characterization of part of a new gene fused to HMGIC in mesenchymal tumors. Am J Pathol 152(2):431–435PubMedPubMedCentral Kazmierczak B, Dal Cin P, Wanschura S, Bartnitzke S, Van den Berghe H, Bullerdiek J (1998) Cloning and molecular characterization of part of a new gene fused to HMGIC in mesenchymal tumors. Am J Pathol 152(2):431–435PubMedPubMedCentral
17.
Zurück zum Zitat Nucci MR, Weremowicz S, Neskey DM, Sornberger K, Tallini G, Morton CC, Quade BJ (2001) Chromosomal translocation t(8;12) induces aberrant HMGIC expression in aggressive angiomyxoma of the vulva. Genes Chromosomes Cancer 32(2):172–176. https://doi.org/10.1002/gcc.1179CrossRefPubMed Nucci MR, Weremowicz S, Neskey DM, Sornberger K, Tallini G, Morton CC, Quade BJ (2001) Chromosomal translocation t(8;12) induces aberrant HMGIC expression in aggressive angiomyxoma of the vulva. Genes Chromosomes Cancer 32(2):172–176. https://​doi.​org/​10.​1002/​gcc.​1179CrossRefPubMed
21.
22.
23.
Zurück zum Zitat Brinton LA, Gridley G, Persson I et al (1997) Cancer risk after a hospital discharge diagnosis of endometriosis. Am J Obstet Gynecol 176:572–579CrossRef Brinton LA, Gridley G, Persson I et al (1997) Cancer risk after a hospital discharge diagnosis of endometriosis. Am J Obstet Gynecol 176:572–579CrossRef
24.
Zurück zum Zitat Peirce CL, Templeman C, Rossing MA (2012) Association between endometriosis and risk of histological subtypes of ovarian cancer: a pooled analysis of case-control studies. Lancet Oncol 13:385–394 (On behalf of the Ovarian Cancer Association Consortium)CrossRef Peirce CL, Templeman C, Rossing MA (2012) Association between endometriosis and risk of histological subtypes of ovarian cancer: a pooled analysis of case-control studies. Lancet Oncol 13:385–394 (On behalf of the Ovarian Cancer Association Consortium)CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Chapron C, Tosti C, Marcellin L, Bourdon M, Lafay-Pillet MC, Millischer AE, Streuli I, Borghese B, Petraglia F, Santulli P (2017) Relationship between the magnetic resonance imaging appearance of adenomyosis and endometriosis phenotypes. Hum Reprod 32(7):1393–1401. https://doi.org/10.1093/humrep/dex088CrossRefPubMed Chapron C, Tosti C, Marcellin L, Bourdon M, Lafay-Pillet MC, Millischer AE, Streuli I, Borghese B, Petraglia F, Santulli P (2017) Relationship between the magnetic resonance imaging appearance of adenomyosis and endometriosis phenotypes. Hum Reprod 32(7):1393–1401. https://​doi.​org/​10.​1093/​humrep/​dex088CrossRefPubMed
29.
Metadaten
Titel
Molekulare Pathologie benigner gynäkologischer Erkrankungen – ist sie hilfreich bei zukünftigen Therapieentscheidungen?
verfasst von
Prof. Dr. Wolfgang Küpker
Jon Aizpurua
Ricardo E. Felberbaum
Jörn Bullerdiek
Publikationsdatum
25.05.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-022-04951-4

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2022

Die Gynäkologie 6/2022 Zur Ausgabe

Medizinrecht

Medizinrecht

Einführung zum Thema

Genetik in der Gynäkologie

Erhöhte Mortalität bei postpartalem Brustkrebs

07.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Auch für Trägerinnen von BRCA-Varianten gilt: Erkranken sie fünf bis zehn Jahre nach der letzten Schwangerschaft an Brustkrebs, ist das Sterberisiko besonders hoch.

Menopausale Hormontherapie für Frauen über 65?

07.05.2024 Klimakterium und Menopause Nachrichten

In den USA erhalten nicht wenige Frauen auch noch im Alter über 65 eine menopausale Hormontherapie. Welche positiven und negativen gesundheitlichen Konsequenzen daraus möglicherweise resultieren, wurde anhand von Versicherungsdaten analysiert.

Ein Drittel der jungen Ärztinnen und Ärzte erwägt abzuwandern

07.05.2024 Medizinstudium Nachrichten

Extreme Arbeitsverdichtung und kaum Supervision: Dr. Andrea Martini, Sprecherin des Bündnisses Junge Ärztinnen und Ärzte (BJÄ) über den Frust des ärztlichen Nachwuchses und die Vorteile des Rucksack-Modells.

Nodal-negativ nach neoadjuvanter Chemo: Axilladissektion verzichtbar?

03.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Wenn bei Mammakarzinomen durch eine neoadjuvante Chemotherapie ein Downstaging von nodal-positiv zu nodal-negativ gelingt, scheint es auch ohne Axilladissektion nur selten zu axillären Rezidiven zu kommen.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.