Anfalls- und epilepsiesyndromspezifische Therapie

Auszug

Personalisierte oder individualisierte Therapie wird oft als Paradigmenwechsel in der Medizin bezeichnet. Aber ist sie das wirklich? Oder ist nicht vielmehr unser ärztliches Denken schon immer davon bestimmt, für einen Patienten die für ihn passende Therapie zu finden? In der Epilepsietherapie ist die individuelle Ausrichtung der Behandlung auf einen bestimmten Anfallstyp oder ein bestimmtes Epilepsiesyndrom seit Langem Standard. Das zeigen unter anderem die Beiträge in diesem Themenheft zur ketogenen Ernährungstherapie und zur Kallosotomie. Zweifelsfrei hat sich aber insbesondere durch neue diagnostische Möglichkeiten und dem damit verbundenen Verständnis zugrunde liegender Pathomechanismen die individualisierte Epilepsietherapie entscheidend weiterentwickelt. Hierbei spielt die verbesserte genetische Diagnostik eine wichtige Rolle und wird in ihrer Bedeutung sicherlich weiter zunehmen. Nicht nur die Identifizierung bislang unbekannter Mutationen, sondern v. a. die Aufklärung der mit einer Mutation verbundenen funktionellen Konsequenz ermöglicht individuell zugeschnittene, medikamentöse Behandlungen. In den letzten Jahren gerieten Epilepsie-assoziierte Komorbiditäten zunehmend in den Fokus. „Epilepsie ist mehr als Anfälle“ impliziert, dass auch Epilepsietherapie mehr als Anfallstherapie ist. Der Übersichtsartikel zu Everolimus bei tuberöser Sklerose zeigt die Möglichkeiten auf, die eine krankheitsmodifizierende Therapie bezüglich Epilepsie im Rahmen einer Multisystemerkrankung bieten kann. Gentherapie als „ultimative“ krankheitsmodifizierende Therapie ist bislang zur Behandlung von Epilepsien zwar nicht verfügbar, der Beitrag zum Dravet-Syndrom in diesem Heft zeigt aber auch, dass diese Therapieoption nicht mehr in unendlich weiter Ferne liegt. …