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Pediatric Radiology
Erschienen in: Pediatric Radiology 9/2013

01.09.2013 | Case Report

Genetically proven cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in a 3-year-old

verfasst von: Yves Benabu, Mathieu Beland, Natasha Ferguson, Bruno Maranda, Renee-Myriam Boucher

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 9/2013

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Abstract

Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) has always been considered to be a middle-age-onset disease. Diagnosis is confirmed by genetic testing and the finding of the Notch3 mutation or by skin biopsy. Imaging plays a pivotal and crucial role in confirming this diagnosis by identifying white matter changes early in the disease. This can be useful in screening symptomatic patients with a family history of the disease. CADASIL cases have been reported recently in children. We report our experience with CADASIL in a 3-year-old boy.
Literatur
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Metadaten
Titel
Genetically proven cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in a 3-year-old
verfasst von
Yves Benabu
Mathieu Beland
Natasha Ferguson
Bruno Maranda
Renee-Myriam Boucher
Publikationsdatum
01.09.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 9/2013
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-013-2658-5

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