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Erschienen in: Die Nephrologie 6/2021

10.11.2021 | Hereditäre Nierenerkrankungen | CME

Tubulopathien

verfasst von: Dr. Korbinian M. Riedhammer, Christoph Schmaderer, Uwe Heemann, Detlef Bockenhauer

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 6/2021

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Zusammenfassung

Tubulopathien umfassen Erkrankungen des Tubulussystems der Niere. Es handelt sich um eine heterogene Krankheitsentität, die erbliche Krankheiten, aber auch Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten einschließt. Das Wissen der Physiologie des Tubulussystems lässt klinische/laborchemische Befunde den unterschiedlichen Funktionen der Tubulusabschnitte zuordnen und ist daher zentral für das Verständnis der Tubulopathien und deren Behandlung. Tubulopathien sind nicht nur Erkrankungen des Kindesalters, sondern können auch erst im Erwachsenenalter klinisch apparent werden.
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R et al (2021) Inherited tubulopathies of the kidney: insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol 16:620–630CrossRef Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R et al (2021) Inherited tubulopathies of the kidney: insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol 16:620–630CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Brandes R, Lang F, Schmidt R (2019) Physiologie des Menschen, 32. Aufl. Springer, Berlin, HeidelbergCrossRef Brandes R, Lang F, Schmidt R (2019) Physiologie des Menschen, 32. Aufl. Springer, Berlin, HeidelbergCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Zhai XY, Fenton RA, Andreasen A et al (2007) Aquaporin‑1 is not expressed in descending thin limbs of short-loop nephrons. J Am Soc Nephrol 18:2937–2944CrossRef Zhai XY, Fenton RA, Andreasen A et al (2007) Aquaporin‑1 is not expressed in descending thin limbs of short-loop nephrons. J Am Soc Nephrol 18:2937–2944CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Claverie-Martin F, Ramos-Trujillo E, Garcia-Nieto V (2011) Dent’s disease: clinical features and molecular basis. Pediatr Nephrol 26:693–704CrossRef Claverie-Martin F, Ramos-Trujillo E, Garcia-Nieto V (2011) Dent’s disease: clinical features and molecular basis. Pediatr Nephrol 26:693–704CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Lieske JC, Milliner DS, Beara-Lasic L et al (2017) Dent disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) Lieske JC, Milliner DS, Beara-Lasic L et al (2017) Dent disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA)
7.
Zurück zum Zitat Eggermann T, Venghaus A, Zerres K (2012) Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis 7:19CrossRef Eggermann T, Venghaus A, Zerres K (2012) Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis 7:19CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Leslie SW, Sajjad H, Nazzal L (2021) Cystinuria. StatPearls, Treasure Island Leslie SW, Sajjad H, Nazzal L (2021) Cystinuria. StatPearls, Treasure Island
9.
Zurück zum Zitat Plumb LA, Van’t Hoff W, Kleta R et al (2016) Renal apnoea: extreme disturbance of homoeostasis in a child with Bartter syndrome type IV. Lancet 388:631–632CrossRef Plumb LA, Van’t Hoff W, Kleta R et al (2016) Renal apnoea: extreme disturbance of homoeostasis in a child with Bartter syndrome type IV. Lancet 388:631–632CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Gasongo G, Greenbaum LA, Niel O et al (2019) Effect of nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children with Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 34:679–684CrossRef Gasongo G, Greenbaum LA, Niel O et al (2019) Effect of nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children with Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 34:679–684CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Bokhari SRA, Zulfiqar H, Mansur A (2021) Bartter syndrome. StatPearls, Treasure Island Bokhari SRA, Zulfiqar H, Mansur A (2021) Bartter syndrome. StatPearls, Treasure Island
12.
Zurück zum Zitat Viering D, De Baaij JHF, Walsh SB et al (2017) Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 32:1123–1135CrossRef Viering D, De Baaij JHF, Walsh SB et al (2017) Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 32:1123–1135CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Knoers NV, Levtchenko EN (2008) Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 3:22CrossRef Knoers NV, Levtchenko EN (2008) Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 3:22CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Alexander RT, Law L, Gil-Pena H et al (2019) Hereditary distal renal tubular acidosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews((R)). University of Washington, Seattle, Seattle (WA) Alexander RT, Law L, Gil-Pena H et al (2019) Hereditary distal renal tubular acidosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews((R)). University of Washington, Seattle, Seattle (WA)
16.
Zurück zum Zitat Wang LP, Yang KQ, Jiang XJ et al (2015) Prevalence of liddle syndrome among young hypertension patients of undetermined cause in a Chinese population. J Clin Hypertens 17:902–907CrossRef Wang LP, Yang KQ, Jiang XJ et al (2015) Prevalence of liddle syndrome among young hypertension patients of undetermined cause in a Chinese population. J Clin Hypertens 17:902–907CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Bockenhauer D, Kleta R (2021) Tubulopathy meets Sherlock Holmes: biochemical fingerprinting of disorders of altered kidney tubular salt handling. Pediatr Nephrol 36:2553–2561CrossRef Bockenhauer D, Kleta R (2021) Tubulopathy meets Sherlock Holmes: biochemical fingerprinting of disorders of altered kidney tubular salt handling. Pediatr Nephrol 36:2553–2561CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Mubarik A, Anastasopoulou C, Riahi S et al (2021) Liddle syndrome. StatPearls, Treasure Island Mubarik A, Anastasopoulou C, Riahi S et al (2021) Liddle syndrome. StatPearls, Treasure Island
19.
Zurück zum Zitat Oronsky B, Caroen S, Oronsky A et al (2017) Electrolyte disorders with platinum-based chemotherapy: mechanisms, manifestations and management. Cancer Chemother Pharmacol 80:895–907CrossRef Oronsky B, Caroen S, Oronsky A et al (2017) Electrolyte disorders with platinum-based chemotherapy: mechanisms, manifestations and management. Cancer Chemother Pharmacol 80:895–907CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Pazhayattil GS, Shirali AC (2014) Drug-induced impairment of renal function. Int J Nephrol Renovasc Dis 7:457–468PubMedPubMedCentral Pazhayattil GS, Shirali AC (2014) Drug-induced impairment of renal function. Int J Nephrol Renovasc Dis 7:457–468PubMedPubMedCentral
21.
Zurück zum Zitat Fernandez-Fernandez B, Montoya-Ferrer A, Sanz AB et al (2011) Tenofovir nephrotoxicity: 2011 update. AIDS Res Treat 2011:354908PubMedPubMedCentral Fernandez-Fernandez B, Montoya-Ferrer A, Sanz AB et al (2011) Tenofovir nephrotoxicity: 2011 update. AIDS Res Treat 2011:354908PubMedPubMedCentral
22.
Zurück zum Zitat Phillips RS, Tyerman K, Al-Kassim MI et al (2008) A systematic review of the accuracy and utility of early markers of Ifosfamide-induced proximal tubulopathy in survivors of childhood cancers. Pediatr Hematol Oncol 25:107–113CrossRef Phillips RS, Tyerman K, Al-Kassim MI et al (2008) A systematic review of the accuracy and utility of early markers of Ifosfamide-induced proximal tubulopathy in survivors of childhood cancers. Pediatr Hematol Oncol 25:107–113CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Sirac C, Batuman V, Sanders PW (2021) The proximal tubule toxicity of immunoglobulin light chains. Kidney Int Rep 6:1225–1231CrossRef Sirac C, Batuman V, Sanders PW (2021) The proximal tubule toxicity of immunoglobulin light chains. Kidney Int Rep 6:1225–1231CrossRef
Metadaten
Titel
Tubulopathien
verfasst von
Dr. Korbinian M. Riedhammer
Christoph Schmaderer
Uwe Heemann
Detlef Bockenhauer
Publikationsdatum
10.11.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-021-00547-6

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