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Liddle-Syndrom
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Tubuläre Störungen
DGIM Innere MedizinTubuläre Störungen der Niere sind vielfältig und betreffen den proximalen und distalen Tubulus, die Henle-Schleife und das Sammelrohrsystem (Chadha u. Alon, 2009). Je nach Ort der tubulären Störung treten unterschiedliche Befunde und Symptome durch die Erkrankung auf. Die verschiedenen genetischen tubulären Erkrankungen sind extrem vielfältig und reichen von Störungen des Säure-Basen-Haushalts über Elektrolytverlustsyndrome und chronische Hypokaliämien bis hin zu familiären Hypomagnesiämien, Phosphatverlust und Rachitis oder Kalziumstoffwechselstörungen (Lang et al. 2005).
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Zeitschriftenartikel
- 3.3 A Novel Missense Mutation of the Beta Subunit of the Epithelial Sodium Channel (P617l) Identified in a Patient with Liddle Syndrome
- Liddle’s-like syndrome associated with nephrotic syndrome secondary to membranous nephropathy: the first case report
- Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report
Suchoperatoren:
„ ... ... “
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AND / UND
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., alkohol UND demenz).
OR / ODER
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., hiv ODER aids).
Leerzeichen
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., isolierte systolische hypertonie).
NOT / NICHT
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COUNT(...)>n
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., )
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*
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?
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& + -
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