Erschienen in:
13.03.2022 | Immundefekte | Forschung aktuell
Zur Genetik angeborener Krankheiten des Immunsystems
verfasst von:
Dr. Faranaz Atschekzei, Gesine Schürmann
Erschienen in:
Zeitschrift für Rheumatologie
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Ausgabe 4/2022
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Zusammenfassung
In den letzten 10 Jahren hat es einen enormen Fortschritt auf dem Gebiet der angeborenen Krankheiten des Immunsystems (IEI) gegeben. Die Zahl der neu entdeckten Erkrankungen wächst exponentiell, darunter nicht nur seltene, sondern auch häufige genetische Defekte. Auch das Spektrum der dem IEI zugeschriebenen klinischen Phänotypen erweitert sich rasant. Es gibt allen Grund zu der Annahme, dass wir nur die Spitze des Eisbergs sehen und weitere IEI in naher Zukunft mithilfe genetischer und immunologischer Studien entdeckt werden, wovon Patienten sowohl in der frühzeitigen Diagnostik als auch in der individualisierten Therapie profitieren werden.