Skip to main content
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie 4/2022

13.03.2022 | Immundefekte | Forschung aktuell

Zur Genetik angeborener Krankheiten des Immunsystems

verfasst von: Dr. Faranaz Atschekzei, Gesine Schürmann

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 4/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

In den letzten 10 Jahren hat es einen enormen Fortschritt auf dem Gebiet der angeborenen Krankheiten des Immunsystems (IEI) gegeben. Die Zahl der neu entdeckten Erkrankungen wächst exponentiell, darunter nicht nur seltene, sondern auch häufige genetische Defekte. Auch das Spektrum der dem IEI zugeschriebenen klinischen Phänotypen erweitert sich rasant. Es gibt allen Grund zu der Annahme, dass wir nur die Spitze des Eisbergs sehen und weitere IEI in naher Zukunft mithilfe genetischer und immunologischer Studien entdeckt werden, wovon Patienten sowohl in der frühzeitigen Diagnostik als auch in der individualisierten Therapie profitieren werden.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Barreto ICDP, Barreto BAP, Cavalcante EGDN, Condino Neto A (2021) Immunological deficiencies: more frequent than they seem to be. J Pediatr 97(Suppl 1):S49–S58CrossRef Barreto ICDP, Barreto BAP, Cavalcante EGDN, Condino Neto A (2021) Immunological deficiencies: more frequent than they seem to be. J Pediatr 97(Suppl 1):S49–S58CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Bosticardo M, Pala F, Notarangelo LD (2021) RAG deficiencies: recent advances in disease pathogenesis and novel therapeutic approaches. Eur J Immunol 51:1028–1038CrossRef Bosticardo M, Pala F, Notarangelo LD (2021) RAG deficiencies: recent advances in disease pathogenesis and novel therapeutic approaches. Eur J Immunol 51:1028–1038CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Conley ME, Dobbs AK, Farmer DM et al (2009) Primary B cell immunodeficiencies: comparisons and contrasts. Annu Rev Immunol 27:199–227CrossRef Conley ME, Dobbs AK, Farmer DM et al (2009) Primary B cell immunodeficiencies: comparisons and contrasts. Annu Rev Immunol 27:199–227CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Forbes LR, Vogel TP, Cooper MA et al (2018) Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations. J Allergy Clin Immunol 142:1665–1669CrossRef Forbes LR, Vogel TP, Cooper MA et al (2018) Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations. J Allergy Clin Immunol 142:1665–1669CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Giblett ER, Anderson JE, Cohen F, Pollara B, Meuwissen HJ (1972) Adenosine-deaminase deficiency in two patients with severely impaired cellular immunity. Lancet 2:1067–1069CrossRef Giblett ER, Anderson JE, Cohen F, Pollara B, Meuwissen HJ (1972) Adenosine-deaminase deficiency in two patients with severely impaired cellular immunity. Lancet 2:1067–1069CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Hitzig WH, Biro Z, Bosch H, Huser HJ (1958) Agammaglobulinemia & alymphocytosis with atrophy of lymphatic tissue. Helv Paediatr Acta 13:551–585PubMed Hitzig WH, Biro Z, Bosch H, Huser HJ (1958) Agammaglobulinemia & alymphocytosis with atrophy of lymphatic tissue. Helv Paediatr Acta 13:551–585PubMed
7.
Zurück zum Zitat Kiykim A, Ogulur I, Dursun E et al (2019) Abatacept as a long-term targeted therapy for LRBA deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract 7:2790–2800.e15CrossRef Kiykim A, Ogulur I, Dursun E et al (2019) Abatacept as a long-term targeted therapy for LRBA deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract 7:2790–2800.e15CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al (2020) Correction to: human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 40:65CrossRef Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al (2020) Correction to: human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 40:65CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Verhagen MV, Trevisan V, Adu J, Owens CM, Booth C, Calder A (2020) Chest radiographs for distinguishing ADA-SCID from other forms of SCID. J Clin Immunol 40:259–266CrossRef Verhagen MV, Trevisan V, Adu J, Owens CM, Booth C, Calder A (2020) Chest radiographs for distinguishing ADA-SCID from other forms of SCID. J Clin Immunol 40:259–266CrossRef
Metadaten
Titel
Zur Genetik angeborener Krankheiten des Immunsystems
verfasst von
Dr. Faranaz Atschekzei
Gesine Schürmann
Publikationsdatum
13.03.2022
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Immundefekte
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-022-01183-8

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2022

Zeitschrift für Rheumatologie 4/2022 Zur Ausgabe

Mitteilungen der DGRh - Veranstaltungen der Rheumaakademie

Mitteilungen der DGRh - Veranstaltungen der Rheumaakademie

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Die „Zehn Gebote“ des Endokarditis-Managements

30.04.2024 Endokarditis Leitlinie kompakt

Worauf kommt es beim Management von Personen mit infektiöser Endokarditis an? Eine Kardiologin und ein Kardiologe fassen die zehn wichtigsten Punkte der neuen ESC-Leitlinie zusammen.

Strenge Blutdruckeinstellung lohnt auch im Alter noch

30.04.2024 Arterielle Hypertonie Nachrichten

Ältere Frauen, die von chronischen Erkrankungen weitgehend verschont sind, haben offenbar die besten Chancen, ihren 90. Geburtstag zu erleben, wenn ihr systolischer Blutdruck < 130 mmHg liegt. Das scheint selbst für 80-Jährige noch zu gelten.

Gegen postoperative Darmmotilitätsstörung: Erster Kaffee schon im Aufwachraum

30.04.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Nach einer Operation kann es zu einer vorübergehenden Störung der Darmmotilität kommen, ohne dass es eine mechanische Ursache gibt. Auf eine postoperative Darmmotilitätsstörung weist besonders hin, wenn Nahrung oral nicht toleriert wird.

Frauen bekommen seltener eine intensive Statintherapie

30.04.2024 Statine Nachrichten

Frauen in den Niederlanden erhalten bei vergleichbarem kardiovaskulärem Risiko seltener eine intensive Statintherapie als Männer. Ihre LDL-Zielwerte erreichen sie aber fast ähnlich oft.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.