Skip to main content
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 10/2018

28.08.2018 | Scientific Letter

Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome

verfasst von: Taha Resid Ozdemir, Neslihan Edeer Karaca, Jan Davis Marshall, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Riza Koksal Ozgul, Aysegul Ozanturk, Esra Isik, Bilcag Akgun, Hamiyet Hekimci Ozdemir, Sukran Darcan, Ferda Ozkinay, Ozgur Cogulu

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 10/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: Alström Syndrome (ALMS) is a very rare autosomal recessive genetic disorder characterized by childhood obesity, hearing loss, retinopathy, cardiomyopathy, recurrent pulmonary infections, diabetes, and progressive renal, hepatic and endocrinological dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene [1]. Here we present a case diagnosed as ALMS with additional findings including immunodeficiency. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström syndrome. Eur J Hum Genet. 2007;15:1193–202.CrossRefPubMed Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström syndrome. Eur J Hum Genet. 2007;15:1193–202.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M. Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling. Nature. 2003;426:570–4.CrossRefPubMed Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M. Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling. Nature. 2003;426:570–4.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Hearn T, Spalluto C, Phillips VJ, et al. Subcellular localization of ALMS1 supports involvement of centrosome and basal body dysfunction in the pathogenesis of obesity, insulin resistance, and type 2 diabetes. Diabetes. 2005;54:1581–7.CrossRefPubMed Hearn T, Spalluto C, Phillips VJ, et al. Subcellular localization of ALMS1 supports involvement of centrosome and basal body dysfunction in the pathogenesis of obesity, insulin resistance, and type 2 diabetes. Diabetes. 2005;54:1581–7.CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Zulato E, Favaretto F, Veronese C, et al. ALMS1-deficient fibroblasts over-express extra-cellular matrix components, display cell cycle delay and are resistant to apoptosis. PLoS One. 2011;6:e19081. Zulato E, Favaretto F, Veronese C, et al. ALMS1-deficient fibroblasts over-express extra-cellular matrix components, display cell cycle delay and are resistant to apoptosis. PLoS One. 2011;6:e19081.
Metadaten
Titel
Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome
verfasst von
Taha Resid Ozdemir
Neslihan Edeer Karaca
Jan Davis Marshall
Necil Kutukculer
Guzide Aksu
Riza Koksal Ozgul
Aysegul Ozanturk
Esra Isik
Bilcag Akgun
Hamiyet Hekimci Ozdemir
Sukran Darcan
Ferda Ozkinay
Ozgur Cogulu
Publikationsdatum
28.08.2018
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 10/2018
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-018-2740-y

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2018

Indian Journal of Pediatrics 10/2018 Zur Ausgabe

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.