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Child's Nervous System

Erschienen in:

02.09.2023 | Original Article

Isolated subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in the absence of clinical tuberous sclerosis: two case reports and literature review

verfasst von: Kelsey D. Cobourn, Kelsi M. Chesney, Kyle Mueller, Islam Fayed, Deki Tsering, Robert F. Keating

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 1/2024

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Abstract

Purpose

Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) is a WHO grade I pediatric glioma arising in 5–15% of patients with tuberous sclerosis (TSC). Rare cases of isolated SEGA without TSC have been described. The etiology, genetic mechanisms, natural history, and response to treatment of these lesions are currently unknown. We describe two such cases of isolated SEGA with follow-up.

Methods

Retrospective review was performed at a single institution to describe the clinical course of pathology-confirmed SEGA in patients with germline testing negative for TSC mutations.

Results

Two cases of isolated SEGA were identified. Genetic analysis of the tumor specimen was available for one, which revealed an 18 base pair deletion in TSC1. Both cases were managed with surgical resection, one with preoperative embolization. In spite of a gross total resection, one patient experienced recurrence after three years. Treatment with an mTOR inhibitor led to a significant interval reduction of the mass on follow-up MRI. The patient tolerated the medication well for 6 years and is now off of treatment for 2 years with a stable lesion.

Conclusion

Cases of SEGA outside of the context of TSC are exceedingly rare, with only 48 cases previously described. The genetic mechanisms and treatment response of these lesions are poorly understood. To date, these lesions appear to respond well to mTOR inhibitors and may behave similarly to SEGAs associated with TSC. However, given that experience is extremely limited, these cases should be followed long term to better understand their natural history and treatment response.

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Titel: Isolated subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in the absence of clinical tuberous sclerosis: two case reports and literature review
verfasst von: Kelsey D. Cobourn
Kelsi M. Chesney
Kyle Mueller
Islam Fayed
Deki Tsering
Robert F. Keating
Publikationsdatum: 02.09.2023
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Child's Nervous System / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-023-06105-w

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