Skip to main content
Erschienen in: Der Pathologe 3/2009

01.05.2009 | Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen

Hereditäre und nichthereditäre kutane Amyloidosen

verfasst von: S. Schreml, J. Schroeder, F. Eder, R.M. Szeimies, M. Landthaler, PD Dr. P. Babilas

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 3/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Amyloidosen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch die pathologische, extrazelluläre Ablagerung autologer Proteine gekennzeichnet ist. Grundsätzlich lassen sich Amyloidosen in systemische und organlimitierte (z. B. kutane) Formen unterscheiden. Darüber hinaus können Amyloidosen in hereditäre und nichthereditäre Amyloidosen, in primäre (in Abwesenheit einer prädisponierenden Erkrankung) und sekundäre Amyloidosen (bedingt durch eine zugrunde liegende Erkrankung) sowie nach dem vorherrschenden Amyloidtyp subklassifiziert werden. Die genaue Ätiopathogenese der Amyloidbildung ist bis heute nicht sicher geklärt. Neben der klinischen Präsentation sind Histologie, biochemisch-immmunologische Subtypisierung sowie Elektronenmikroskopie entscheidend für eine exakte Diagnosestellung. Im Fall der kutanen Amyloidosen erfolgt die Ablagerung des Amyloids entweder entlang der Retikulinfasern und Basalmembranen (periretikuläre Amyloidosen) oder entlang der Kollagenfasern (perikollagene Amyloidosen). Dieser Artikel gibt eine aktuelle Übersicht über die verschiedenen kutanen Amyloidoseformen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Arbustini E, Verga L, Concardi M et al (2002) Electron and immuno-electron microscopy of abdominal fat identifies and characterizes amyloid fibrils in suspected cardiac amyloidosis. Amyloid 9(2):108–114PubMed Arbustini E, Verga L, Concardi M et al (2002) Electron and immuno-electron microscopy of abdominal fat identifies and characterizes amyloid fibrils in suspected cardiac amyloidosis. Amyloid 9(2):108–114PubMed
2.
Zurück zum Zitat Arita K, South AP, Hans-Filho G et al (2008) Oncostatin M receptor-beta mutations underlie familial primary localized cutaneous amyloidosis. Am J Hum Genet 82(1):73–80PubMedCrossRef Arita K, South AP, Hans-Filho G et al (2008) Oncostatin M receptor-beta mutations underlie familial primary localized cutaneous amyloidosis. Am J Hum Genet 82(1):73–80PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Chang YT, Liu HN, Wang WJ et al (2004) A study of cytokeratin profiles in localized cutaneous amyloids. Arch Dermatol Res 296(2):83–88PubMedCrossRef Chang YT, Liu HN, Wang WJ et al (2004) A study of cytokeratin profiles in localized cutaneous amyloids. Arch Dermatol Res 296(2):83–88PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Fujita Y, Tsuji-Abe Y, Sato-Matsumura KC et al (2006) Nail dystrophy and blisters as sole manifestations in myeloma-associated amyloidosis. J Am Acad Dermatol 54(4):712–714PubMedCrossRef Fujita Y, Tsuji-Abe Y, Sato-Matsumura KC et al (2006) Nail dystrophy and blisters as sole manifestations in myeloma-associated amyloidosis. J Am Acad Dermatol 54(4):712–714PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Furumoto H, Hashimoto Y, Muto M et al (2002) Apolipoprotein E4 is associated with primary localized cutaneous amyloidosis. J Invest Dermatol 119(2):532–533PubMedCrossRef Furumoto H, Hashimoto Y, Muto M et al (2002) Apolipoprotein E4 is associated with primary localized cutaneous amyloidosis. J Invest Dermatol 119(2):532–533PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Glenner GG (1981) The bases of the staining of amyloid fibers: their physico-chemical nature and the mechanism of their dye-substrate interaction. Prog Histochem Cytochem 13(3):1–37PubMed Glenner GG (1981) The bases of the staining of amyloid fibers: their physico-chemical nature and the mechanism of their dye-substrate interaction. Prog Histochem Cytochem 13(3):1–37PubMed
8.
Zurück zum Zitat Haas N, Küster W, Zuberbier T et al (2004) Muckle-Wells syndrome: clinical and histological skin findings compatible with cold air urticaria in a large kindred. Br J Dermatol 151(1):99–104PubMedCrossRef Haas N, Küster W, Zuberbier T et al (2004) Muckle-Wells syndrome: clinical and histological skin findings compatible with cold air urticaria in a large kindred. Br J Dermatol 151(1):99–104PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Hashimoto K, Kumakiri M (1979) Colloid-amyloid bodies in PUVA-treated human psoriatic patients. J Invest Dermatol 72(2):70–80PubMedCrossRef Hashimoto K, Kumakiri M (1979) Colloid-amyloid bodies in PUVA-treated human psoriatic patients. J Invest Dermatol 72(2):70–80PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Ihse E, Ybo A, Suhr OB et al (2008) Amyloid fibril composition is related to the phenotype of hereditary transthyretin V30M amyloidosis. J Pathol 216:253–261PubMedCrossRef Ihse E, Ybo A, Suhr OB et al (2008) Amyloid fibril composition is related to the phenotype of hereditary transthyretin V30M amyloidosis. J Pathol 216:253–261PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Jahn TR, Tennent GA, Radford SE (2008) A common beta-sheet architecture underlies in vitro and in vivo beta2-microglobulin amyloid fibrils. J Biol Chem 283(25):17279–17286PubMedCrossRef Jahn TR, Tennent GA, Radford SE (2008) A common beta-sheet architecture underlies in vitro and in vivo beta2-microglobulin amyloid fibrils. J Biol Chem 283(25):17279–17286PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Katsikas GA, Maragou M, Rontogianni D et al (2008) Secondary cutaneous nodular AA amyloidosis in a patient with primary Sjögren syndrome and celiac disease. J Clin Rheumatol 14(1):27–29PubMedCrossRef Katsikas GA, Maragou M, Rontogianni D et al (2008) Secondary cutaneous nodular AA amyloidosis in a patient with primary Sjögren syndrome and celiac disease. J Clin Rheumatol 14(1):27–29PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Kimberley FC, Lobito AA, Siegel RM et al (2007) Falling into TRAPS – receptor misfolding in the TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome. Arthritis Res Ther 9(4):217PubMedCrossRef Kimberley FC, Lobito AA, Siegel RM et al (2007) Falling into TRAPS – receptor misfolding in the TNF receptor 1-associated periodic fever syndrome. Arthritis Res Ther 9(4):217PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Kiuru-Enari S, Keski-Oja J, Haltia M (2005) Cutis laxa in hereditary gelsolin amyloidosis. Br J Dermatol 152(2):250–257PubMedCrossRef Kiuru-Enari S, Keski-Oja J, Haltia M (2005) Cutis laxa in hereditary gelsolin amyloidosis. Br J Dermatol 152(2):250–257PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Kos CA, Ward JE, Malek K et al (2007) Association of acquired von Willebrand syndrome with AL amyloidosis. Am J Hematol 82(5):363–367PubMedCrossRef Kos CA, Ward JE, Malek K et al (2007) Association of acquired von Willebrand syndrome with AL amyloidosis. Am J Hematol 82(5):363–367PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Kumakiri M, Hashimoto K (1979) Histogenesis of primary localized cutaneous amyloidosis: sequential change of epidermal keratinocytes to amyloid via filamentous degeneration. J Invest Dermatol 73(2):150–162PubMedCrossRef Kumakiri M, Hashimoto K (1979) Histogenesis of primary localized cutaneous amyloidosis: sequential change of epidermal keratinocytes to amyloid via filamentous degeneration. J Invest Dermatol 73(2):150–162PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Lee DD, Lin MW, Chen IC et al (2006) Genome-wide scan identifies a susceptibility locus for familial primary cutaneous amyloidosis on chromosome 5p13.1-q11.2. Br J Dermatol 155(6):1201–1208PubMedCrossRef Lee DD, Lin MW, Chen IC et al (2006) Genome-wide scan identifies a susceptibility locus for familial primary cutaneous amyloidosis on chromosome 5p13.1-q11.2. Br J Dermatol 155(6):1201–1208PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Li WM (1990) Histopathology of primary cutaneous amyloidoses and systemic amyloidosis. Clin Dermatol 8(2):30–35PubMedCrossRef Li WM (1990) Histopathology of primary cutaneous amyloidoses and systemic amyloidosis. Clin Dermatol 8(2):30–35PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Lin CS, Wong CK (1990) Electron microscopy of primary and secondary cutaneous amyloidoses and systemic amyloidosis. Clin Dermatol 8(2):36–45PubMedCrossRef Lin CS, Wong CK (1990) Electron microscopy of primary and secondary cutaneous amyloidoses and systemic amyloidosis. Clin Dermatol 8(2):36–45PubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Love WE, Miedler JD, Smith MK et al (2008) The spectrum of primary cutaneous nodular amyloidosis: Two illustrative cases. J Am Acad Dermatol 58(Suppl 2):S33–S35PubMedCrossRef Love WE, Miedler JD, Smith MK et al (2008) The spectrum of primary cutaneous nodular amyloidosis: Two illustrative cases. J Am Acad Dermatol 58(Suppl 2):S33–S35PubMedCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Maury CP, Liljeström M, Boysen G et al (2000) Danish type gelsolin related amyloidosis: 654G-T mutation is associated with a disease pathogenetically and clinically similar to that caused by the 654G-A mutation (familial amyloidosis of the finnish type). J Clin Pathol 53(2):95–99PubMedCrossRef Maury CP, Liljeström M, Boysen G et al (2000) Danish type gelsolin related amyloidosis: 654G-T mutation is associated with a disease pathogenetically and clinically similar to that caused by the 654G-A mutation (familial amyloidosis of the finnish type). J Clin Pathol 53(2):95–99PubMedCrossRef
22.
Zurück zum Zitat Mochizuki H, Kamakura K, Masaki T et al (2001) Nodular cutaneous amyloidosis and carpal tunnel syndrome due to the amyloidogenic transthyretin His 114 variant. Amyloid 8(2):105–110PubMed Mochizuki H, Kamakura K, Masaki T et al (2001) Nodular cutaneous amyloidosis and carpal tunnel syndrome due to the amyloidogenic transthyretin His 114 variant. Amyloid 8(2):105–110PubMed
23.
Zurück zum Zitat Newton JA, Jagjivan A, Bhogal B et al (1985) Familial primary cutaneous amyloidosis. Br J Dermatol 112(2):201–208PubMedCrossRef Newton JA, Jagjivan A, Bhogal B et al (1985) Familial primary cutaneous amyloidosis. Br J Dermatol 112(2):201–208PubMedCrossRef
24.
Zurück zum Zitat Northover JM, Pickard JD, Murray-Lyon IM et al (1972) Bullous lesions of the skin and mucous membranes in primary amyloidosis. Postgrad Med J 48(560):351–353PubMedCrossRef Northover JM, Pickard JD, Murray-Lyon IM et al (1972) Bullous lesions of the skin and mucous membranes in primary amyloidosis. Postgrad Med J 48(560):351–353PubMedCrossRef
25.
Zurück zum Zitat Ogino A, Tanaka S (1977) Poikiloderma-like cutaneous amyloidosis. Report of a case and review of the literature. Dermatologica 155(5):301–309PubMedCrossRef Ogino A, Tanaka S (1977) Poikiloderma-like cutaneous amyloidosis. Report of a case and review of the literature. Dermatologica 155(5):301–309PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat Pepys MB, Baltz ML, de Beer FC, Dyck RF et al (1982) Biology of serum amyloid P component. Ann N Y Acad Sci 389:286–298PubMedCrossRef Pepys MB, Baltz ML, de Beer FC, Dyck RF et al (1982) Biology of serum amyloid P component. Ann N Y Acad Sci 389:286–298PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Powell AM, Albert S, Bhogal B, Black MM (2005) Discoid lupus erythematosus with secondary amyloidosis. Br J Dermatol 153(4):746–749PubMedCrossRef Powell AM, Albert S, Bhogal B, Black MM (2005) Discoid lupus erythematosus with secondary amyloidosis. Br J Dermatol 153(4):746–749PubMedCrossRef
28.
Zurück zum Zitat Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S (2008) Pathogenesis of and therapeutic strategies to ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm Des 14(30):3219–3230PubMedCrossRef Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S (2008) Pathogenesis of and therapeutic strategies to ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm Des 14(30):3219–3230PubMedCrossRef
29.
Zurück zum Zitat Sidwell RU, Francis N, Roberts NM, Staughton RC (2002) Allotropic cutaneous amyloidosis: coincidence or progression? Clin Exp Dermatol 27(6):526–528PubMedCrossRef Sidwell RU, Francis N, Roberts NM, Staughton RC (2002) Allotropic cutaneous amyloidosis: coincidence or progression? Clin Exp Dermatol 27(6):526–528PubMedCrossRef
30.
Zurück zum Zitat Sipe JD, Cohen AS (2000) Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol 130(2–3):88–98 Sipe JD, Cohen AS (2000) Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol 130(2–3):88–98
31.
Zurück zum Zitat Stoopler ET, Alawi F, Laudenbach JM, Sollecito TP (2006) Bullous amyloidosis of the oral cavity: a rare clinical presentation and review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 101(6):734–740PubMedCrossRef Stoopler ET, Alawi F, Laudenbach JM, Sollecito TP (2006) Bullous amyloidosis of the oral cavity: a rare clinical presentation and review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 101(6):734–740PubMedCrossRef
32.
Zurück zum Zitat Summers EM, Kendrick CG (2008) Primary localized cutaneous nodular amyloidosis and CREST syndrome: a case report and review of the literature. Cutis 82(1):55–59PubMed Summers EM, Kendrick CG (2008) Primary localized cutaneous nodular amyloidosis and CREST syndrome: a case report and review of the literature. Cutis 82(1):55–59PubMed
33.
Zurück zum Zitat Tafarel JR, Lemos LB, Oliveira PM et al (2007) Cutaneous amyloidosis associated with primary biliary cirrhosis. Eur J Gastroenterol Hepatol 19(7):603–605PubMedCrossRef Tafarel JR, Lemos LB, Oliveira PM et al (2007) Cutaneous amyloidosis associated with primary biliary cirrhosis. Eur J Gastroenterol Hepatol 19(7):603–605PubMedCrossRef
34.
Zurück zum Zitat van Gameren II, Hazenberg BP, Bijzet J et al (2006) Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice. Arthritis Rheum 54(6):2015–2021CrossRef van Gameren II, Hazenberg BP, Bijzet J et al (2006) Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice. Arthritis Rheum 54(6):2015–2021CrossRef
35.
Zurück zum Zitat Vasily DB, Bhatia SG, Uhlin SR (1978) Familial primary cutaneous amyloidosis. Clinical, genetic and immunofluorescent studies. Arch Dermatol 114(8):1173–1176PubMedCrossRef Vasily DB, Bhatia SG, Uhlin SR (1978) Familial primary cutaneous amyloidosis. Clinical, genetic and immunofluorescent studies. Arch Dermatol 114(8):1173–1176PubMedCrossRef
36.
Zurück zum Zitat Verga U, Fugazzola L, Cambiaghi S et al (2003) Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol (Oxf) 59(2):156–161 Verga U, Fugazzola L, Cambiaghi S et al (2003) Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol (Oxf) 59(2):156–161
Metadaten
Titel
Hereditäre und nichthereditäre kutane Amyloidosen
verfasst von
S. Schreml
J. Schroeder
F. Eder
R.M. Szeimies
M. Landthaler
PD Dr. P. Babilas
Publikationsdatum
01.05.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 3/2009
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-009-1130-7

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2009

Der Pathologe 3/2009 Zur Ausgabe

Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen

Amyloid und Amyloidosen

Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen

Amyloidose in Leberbiopsien

Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen

Hans-Peter Missmahl (16.5.1920 bis 28.1.2008)

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Bei seelischem Stress sind Checkpoint-Hemmer weniger wirksam

03.06.2024 NSCLC Nachrichten

Wie stark Menschen mit fortgeschrittenem NSCLC von einer Therapie mit Immun-Checkpoint-Hemmern profitieren, hängt offenbar auch davon ab, wie sehr die Diagnose ihre psychische Verfassung erschüttert

Antikörper mobilisiert Neutrophile gegen Krebs

03.06.2024 Onkologische Immuntherapie Nachrichten

Ein bispezifischer Antikörper formiert gezielt eine Armee neutrophiler Granulozyten gegen Krebszellen. An den Antikörper gekoppeltes TNF-alpha soll die Zellen zudem tief in solide Tumoren hineinführen.

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

29.05.2024 Larynxkarzinom Nachrichten

Fast ein Viertel der Personen mit mäßig dysplastischen Stimmlippenläsionen entwickelt einen Kehlkopftumor. Solche Personen benötigen daher eine besonders enge ärztliche Überwachung.

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

29.05.2024 Herzinfarkt Nachrichten

Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.