Erschienen in:
01.01.2020 | Pädiatrie | Einführung zum Thema
Genetik in der Pädiatrie
Von der Diagnose zur Therapie
verfasst von:
Prof. Dr. Christoph Klein
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
|
Ausgabe 1/2020
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Auszug
In ihrer jungen Geschichte konnte die Kinderheilkunde immer wieder als Motor der Innovation für die gesamte Medizin dienen. Ganz besonders deutlich wird dies im Bereich der Genetik. Als Pionier der Pädiatrie verknüpfte Archibald Garrod (1857–1936) klinischen Scharfsinn mit Wissenschaftlichkeit. Er entdeckte die Alkaptonurie und erkannte, dass ihr Auftreten den Regeln der Mendel-Vererbung folgte. Lange vor der Erkenntnis der vererbten Einheiten, der Gene, prägte er den Begriff der „inborn errors of metabolism“ [
1]. Heute ist die Genetik, von der klassischen und der Molekulargenetik über die Populationsgenetik bis hin zur Epigenetik, nicht mehr aus dem klinischen Alltag wegzudenken. Die Entschlüsselung der Sequenz des humanen Genoms vor ca. 20 Jahren markierte nicht nur einen Meilenstein der Wissenschaftsgeschichte, sondern eröffnete auch eine neue Ära der „genomischen Medizin“. Die Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) nennt 5671 Erkrankungen („phenotype description“), deren molekulare Ursache geklärt ist (
www.omim.org, Stand 15.11.2019). Es handelt sich hierbei um monogene Krankheitsbilder. Und wir stehen keineswegs am Ende dieser Entdeckungstour. Allein im Blick auf das Immunsystem sind aktuell 420 monogene Störungen („inborn errors of immunity“) bekannt [
2], und jeden Monat kommen neue Entitäten hinzu. …