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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 2/2021

12.01.2021 | Ichthyosen | Leitthema

Genetische Mosaikerkrankungen der Haut

verfasst von: Prof. Dr. C. Has, Dr. L. Frommherz

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 2/2021

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Zusammenfassung

Genetische Mosaikerkrankungen der Haut sind klinisch und genetisch vielgestaltig. Sie können alle Hautstrukturen betreffen und mit extrakutanen Manifestationen einhergehen. Aufgrund der Persistenz und der Verteilung der Hautveränderungen können sie klinisch diagnostiziert werden. Die molekulargenetische Untersuchung sollte insbesondere bei Syndromerkrankungen, bei möglicher Vererbung einer dominanten Mutation und bei therapeutischer Relevanz durchgeführt werden. Dabei muss immer betroffenes Gewebe untersucht werden. Die kleinflächigen, kutanen Mosaike stellen ästhetische Probleme dar und sind harmlos; die syndromalen Erkrankungen erfordern jedoch eine multidisziplinäre Behandlung.
Literatur
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Zurück zum Zitat Happle R (1987) Lethal genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol 16:899–906CrossRef Happle R (1987) Lethal genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol 16:899–906CrossRef
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Zurück zum Zitat Rokitansky C von (1861) Ein ausgezeichneter Fall von Pigment-Mal mit ausgebreiteter Pigmentierung der inneren Hirn- und Rückenmarkshäute. Allg Wiener Med Ztg 15:113–116 Rokitansky C von (1861) Ein ausgezeichneter Fall von Pigment-Mal mit ausgebreiteter Pigmentierung der inneren Hirn- und Rückenmarkshäute. Allg Wiener Med Ztg 15:113–116
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Zurück zum Zitat Virchow R (1859) Pigment und diffuse Melanose der Arachnoides. Virchows Arch Path Anat 16:180–187 Virchow R (1859) Pigment und diffuse Melanose der Arachnoides. Virchows Arch Path Anat 16:180–187
Metadaten
Titel
Genetische Mosaikerkrankungen der Haut
verfasst von
Prof. Dr. C. Has
Dr. L. Frommherz
Publikationsdatum
12.01.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Ichthyosen
Nävi
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-020-01103-7

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