Erschienen in:
12.01.2021 | Ichthyosen | Leitthema
Genetische Mosaikerkrankungen der Haut
verfasst von:
Prof. Dr. C. Has, Dr. L. Frommherz
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 2/2021
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Zusammenfassung
Genetische Mosaikerkrankungen der Haut sind klinisch und genetisch vielgestaltig. Sie können alle Hautstrukturen betreffen und mit extrakutanen Manifestationen einhergehen. Aufgrund der Persistenz und der Verteilung der Hautveränderungen können sie klinisch diagnostiziert werden. Die molekulargenetische Untersuchung sollte insbesondere bei Syndromerkrankungen, bei möglicher Vererbung einer dominanten Mutation und bei therapeutischer Relevanz durchgeführt werden. Dabei muss immer betroffenes Gewebe untersucht werden. Die kleinflächigen, kutanen Mosaike stellen ästhetische Probleme dar und sind harmlos; die syndromalen Erkrankungen erfordern jedoch eine multidisziplinäre Behandlung.