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Erschienen in: Die Gynäkologie 8/2021

25.06.2021 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Leitthema

Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß

verfasst von: Prof. Dr. Carsten Bergmann

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 8/2021

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Zusammenfassung

Pränatale genetische Diagnostik ermöglicht den frühzeitigen Nachweis und eine Spezifizierung genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen. Neue molekulargenetische Methoden wie das NGS („Next-Generation sequencing“) ergänzen und ersetzen vermehrt die traditionellen molekularen und zytogenetischen Verfahren und ermöglichen die parallele Entschlüsselung einer Vielzahl von Genen bis hin zum gesamten Genom. Beschrieben werden die verschiedenen diagnostischen Herangehensweisen je nach klinischer Fragestellung, über deren Vor- und Nachteile sowie über die jeweiligen Anwendungsgebiete im Rahmen einer verantwortungsvollen und modernen Pränataldiagnostik wird ein Überblick gegeben.
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT (2017) Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol 50(4):429–441. https://doi.org/10.1002/uog.17246CrossRefPubMed Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT (2017) Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol 50(4):429–441. https://​doi.​org/​10.​1002/​uog.​17246CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Monaghan KG, Leach NT, Pekarek D, Prasad P, Rose NC, ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2020) The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 22(4):675–680. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0731-7CrossRefPubMed Monaghan KG, Leach NT, Pekarek D, Prasad P, Rose NC, ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2020) The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 22(4):675–680. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41436-019-0731-7CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß
verfasst von
Prof. Dr. Carsten Bergmann
Publikationsdatum
25.06.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 8/2021
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-021-04818-0

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