Salzhunger, Krämpfe und Palpitationen bei einer 21-jährigen Arzthelferin

Die Hypokaliämie ist eine häufige Elektrolytstörung. Sie kann zu klinischen Symptomen wie Lähmungen und Herzrhythmusstörungen führen. Wir berichten über eine junge Arzthelferin, die sich mit Salzhunger, Krämpfen und Palpitationen vorstellte. Bei ihr zeigte sich eine familiäre Häufung einer Hypokaliämie, eine metabolische Alkalose mit Normo- bis Hypotonie sowie eine Hypokalziurie bei gleichzeitig bestehender erhöhter Kaliumausscheidung im Urin. Die Renin- und Aldosteronspiegel waren erhöht. Nach negativem Diuretikascreening im Urin erfolgte unter der Verdachtsdiagnose einer genetischen Ursache eine positive Testung der SLC12A3-Mutation. Diese Mutation führt mit dem Ausfall des thiazidsensitiven Natrium-2-Chlorid-Kotransporters zum sog. Gitelman-Syndrom, welches – vereinfacht gesagt – einer chronischen Thiazidzufuhr entspricht. An diese seltene Differenzialdiagnose einer Hypokaliämie mit renalem Kaliumverlust und Hypotonie sollte v. a. bei jungen Patienten um das 20. Lebensjahr oder bei länger bestehender therapierefraktärer Hypokaliämie gedacht werden.