Sektorielle Irisheterochromie: Hinweis auf eine systemische Erkrankung

Auszug

Bei der Spaltlampenuntersuchung eines 11-jährigen Jungen zeigte sich eine einseitige sektorielle Irisheterochromie (Abb. 1). Da diese durch verschiedene genetische oder erworbene Ursachen bedingt und auf systemische Krankheiten hinweisend sein kann, ist eine weiterführende Diagnostik, einschließlich des Partnerauges, essenziell. Prominente Differenzialdiagnosen schließen ein Horner-Syndrom, die Fuchs-Heterochromie-Iridozyklitis, zuvor verabreichte Prostaglandin-Augentropfen sowie eine Melanose ein. Bei unserem Patienten lag neben der sektoriellen Heterochromie eine Irishypoplasie, eine foveale Hypoplasie mit verminderter Sehschärfe, ein elektronegatives Elektroretinogramm, ein Mikrostrabismus, eine Fundushypopigmentierung sowie eine sensorineurale Taubheit vor. Diese Befunde waren auf ein Waardenburg-Syndrom hinweisend, was durch eine Mutation im MITF-Gen bestätigt wurde. Dieses Gen kodiert ein Schlüsselenzym für die Melanogenese sowie der Melanozyten-Differenzierung.

…