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Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie 5/2021

25.05.2021 | Spinale Muskelatrophien | Info Pharm

5q-assoziierte spinale Muskelatrophie

Individuelle Behandlungsergebnisse stärker berücksichtigen

verfasst von: Gudrun Girrbach

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 5/2021

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Auszug

Seit Mai 2017 ist Nusinersen (Spinraza®) als erste kausale Therapie für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) bei allen Altersgruppen und Schweregraden der Muskelerkrankung in Deutschland zugelassen [Fachinformation Spinraza®, Stand: Januar 2021]. Die klinische Praxis zeigt, dass das Antisense-Oligonukleotid nicht nur im Kindesalter, sondern auch bei Jugendlichen und Erwachsenen zu Therapieerfolgen führen kann und dass patientenberichtete Ergebnisse in der Bewertung der Therapie stärker beachtet werden sollten. Auf die enorme Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Therapie der seltenen genetischen Muskelerkrankung verwies Dr. Heike Kölbel, Oberärztin am Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Universitätsklinikum Essen. Eine Diagnose der 5q-SMA kann in jedem Lebensalter durch eine genetische Untersuchung gestellt werden. …
Metadaten
Titel
5q-assoziierte spinale Muskelatrophie
Individuelle Behandlungsergebnisse stärker berücksichtigen
verfasst von
Gudrun Girrbach
Publikationsdatum
25.05.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 5/2021
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-021-1958-9

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