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1157 Suchergebnisse für:

Beckwith-Wiedemann-Syndrom 

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  1. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Beckwith-Wiedemann syndrome and twinning: case report and brief review of literature

    Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is the most common genetic overgrowth disorder, with an estimated prevalence of 1:10000 live births [ 1 ]. The association between the syndrome and twins, where the incidence is significantly increased [ 2 ] up to …

  2. 29.07.2022 | Bild

    Nephroblastome bei einer Patientin mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

    Magnetresonanztomographische Aufnahmen (T1 nach Kontrastmittelgabe) des linksseitigen Nephroblastoms (a) und des 8 Jahre später aufgetretenen rechtsseitigen Nephroblastoms (b) bei einer Patientin mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

    Schneider, D.T. et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH
  3. 06.01.2022 | OriginalPaper

    Glioblastoma in Beckwith-Wiedemann syndrome: first case report and review of potential pathomechanisms

    Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital overgrowth syndrome associated with certain childhood tumours. We present the case of a 36-year-old lady with BWS who developed a left frontoinsular secondary glioblastoma. This is the first …

  4. Open Access 01.12.2020 | OriginalPaper

    Clinical and molecular features of children with Beckwith-Wiedemann syndrome in China: a single-center retrospective cohort study

    Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, OMIM#130650), first reported by Beckwith JB and Wiedemann HR in the 1960s, is a rare genetic overgrowth disorder with variable clinical features and cancer predisposition [ 1 – 3 ]. The estimated incidence of BWS …

  5. Open Access 01.12.2019 | OriginalPaper

    Adrenocortical adenoma in a Sudanese girl with Beckwith-Wiedemann syndrome

    Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a pediatric overgrowth disorder involving a predisposition to tumor development (BWS, OMIM 130650). It has an estimated population incidence of 1 in 13,700. It results from several genetic mechanisms that lead …

  6. Open Access 01.12.2019 | OriginalPaper

    Unilateral testicular enlargement in a teenager with Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report

    Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital overgrowth disorder with heterogeneous genetic background and variable phenotypic expression, more recently defined as Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWSp) [ 1 ]. The condition usually results from …

  7. 29.01.2020 | OriginalPaper

    Epigenetic Abnormalities of 11p15.5 Region in Beckwith-Wiedemann Syndrome - A Report of Eight Indian Cases

    Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a well described overgrowth syndrome with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 13,700 births [ 1 , 2 ]. Although the clinical presentation is variable, classically, these patients have macrosomia …

  8. 04.12.2017 | OriginalPaper

    Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome: Parental Perspectives

    Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and Isolated Hemihypertrophy (IHH) are at an increased risk for developing tumors. Tumor screening in this population is currently being reassessed by several groups and the effect on patients and …

  9. 24.06.2018 | OriginalPaper

    Overrepresentation of pregnancies conceived by artificial reproductive technology in prenatally identified fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome

    In the USA, approximately 1–3% of births involve the use of assisted reproductive technology (ART). In 2002, Cox et al. [ 1 ] reported two Angelman syndrome (AS) patients from their clinic who happened to be born of pregnancies conceived by …

  10. 23.04.2024 | Entwicklungsstörungen | Online First

    Pädiatrische Entwicklungsstörungen des muskuloskeletalen Systems

    Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …

  11. 19.02.2024 | Genetisch bedingte Syndrome | ContinuingEducation

    CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

    Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

    Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

  12. 01.04.2017 | OriginalPaper

    Spinal adrenal cortical adenoma associated with Beckwith-Wiedemann syndrome: case report and review of the literature

    Adenomas are benign epithelial neoplasms that are derived from glands. Adrenal cortical adenomas are endocrine in nature and may be functioning or non-functioning [ 1 ]. The majority of cases of ectopic adrenocortical tissue are found along the …

  13. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Hämatologische Probleme

    Um Störungen des hämatopoetischen Systems bewerten zu können, müssen die alters- und reifespezifischen Referenzwerte bekannt sein. In diesem Kapitel werden Maßnahmen zur Verhinderung und Behandlung der bei Frühgeborenen regelhaft auftretenden …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)
  14. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Metabolische und endokrine Entgleisungen

    Hypoglykämien zählen zu den häufigsten Stoffwechselentgleisungen in der Neonatalperiode. Frühzeitiges Erkennen, angemessene Überwachung von Risikokindern und adäquate Behandlung tragen dazu bei, spätere Behinderungen zu vermeiden. Angeborene …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)
  15. 01.12.2010 | OriginalPaper

    Beckwith-Wiedemann-Syndrom

    Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist ein pädiatrisches Überwuchssyndrom mit variablem klinischem Erscheinungsbild. Obwohl die betroffenen Kinder mit zunehmendem Alter immer normaler aussehen, ist es wichtig, die Diagnose BWS zu stellen. Gründe …

  16. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Magen-Darm-Erkrankungen

    In den ersten Lebenstagen sind abdominale Symptome häufig durch angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes verursacht. Die häufigsten und schwerwiegendsten sind Zwerchfelldefekt, Ösophagusatresie, Bauchwanddefekte und Darmatresien. Eine …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)
  17. 27.06.2016 | BriefCommunication

    Decreased CDKN1C Expression in Congenital Alveolar Rhabdomyosarcoma Associated with Beckwith-Wiedemann Syndrome

    The Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder characterized by somatic overgrowth and predisposition to embryonal tumors, such as Wilm’s tumor, hepatoblastoma, neuroblastoma and rhabdomyosarcoma (RMS). BWS is associated with various …

  18. 01.12.2000 | OriginalPaper

    Acid sphingomyelinase deficiency in Beckwith-Wiedemann syndrome

    We report the association of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and a residual acid sphingomyelinase (ASM) activity of about 35% in a 23 months old Hungarian boy. Besides the classical triad of exomphalos, macroglossia and gigantism some other …

  19. Open Access 01.10.2013 | BriefCommunication

    Genetic diagnosis of Beckwith Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome

  20. Open Access 01.12.2015 | BriefCommunication

    Pseudohypoparathyroidism type 1a with hypomethylation at the responsible differentially methylated region for Beckwith-Wiedemann syndrome

    It was previously reported that several patients with pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-1b) have a more generalised imprinting defect. However there was no report that a patient of PHP-1a has any generalised imprinting defects. Here we aim to …

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