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Genodermatosen
Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und AllergologieDas vorliegende Kapitel befasst sich mit klassischen, monogenetisch bedingten Erkrankungen, die auch mit einer Beteiligung der Haut einhergehen. Dies umfasst Krankheiten, die üblicherweise den sogenannten Phakomatosen zugeteilt werden, wie Neurofibromatose, Tuberöse Sklerose oder Von-Hippel-Lindau-Syndrom, oder Erkrankungen, die chromosomale Aberrationen aufweisen. Hierzu gehören beispielsweise das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom. Darüber hinaus werden Krankheiten beschrieben, die durch Defekte in der DNA-Reparatur, beziehungsweise genetische Instabilität gekennzeichnet sind. Hierzu gehören Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie und Cockayne-Syndrom, aber auch Progeroiderkrankungen wie Werner- und Bloom-Syndrom oder Hutchinson-Gilford- und Rothmund-Thomson-Syndrom. In einem weiteren Kapitel werden solche Krankheiten beleuchtet, die Störungen in Geweben aufweisen, welche im Rahmen der Embryogenese aus dem Ektoderm entstehen – Haut, Haare, Nägel und Schweißdrüsen – und als Ektodermale Dysplasie-Syndrome bezeichnet werden.
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„ ... ... “
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*
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& + -
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