Das Charcot-Marie-Tooth-(CMT-)Syndrom ist mit einer Prävalenz von 40:100000 die häufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems. Hauptmerkmale sind peroneale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformität, abgeschwächte oder fehlende …

Eine Polyneuropathie ist eine Erkrankung des peripheren Nervensystems, bei der es in der Regel zu distal betonten, oft symmetrischen sensiblen und motorischen Reiz- und Ausfallserscheinungen kommt. Oft sind diese stark schmerzhaft. Man kann …

Nervenläsionen haben vielfältige Ursachen. Im Vordergrund stehen mechanisch bedingte Schäden des Nervs durch unmittelbare Verletzung oder Kompression. Letztere sind Themen dieses Buchs. Die Kenntnis anderer Ursachen einer Mononeuropathie ist aber …

In dieser gemeinsamen Leitlinie der im Titel genannten Fachgesellschaften und Arbeitsgruppen wurden evidenzbasierte Empfehlungen für den Einsatz von Screening-Fragebögen und diagnostischen Tests bei Patienten mit neuropathischen Schmerzen …

Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

Das Kubitaltunnelsyndrom ist das zweithäufigste Kompressionssyndrom eines peripheren Nervs. Es liegt mit deutlichem Abstand hinter dem 10-mal häufigeren Karpaltunnelsyndrom und ist pathogenetisch nach wie vor nicht unumstritten, was sich auch an …

Kompressionen des N. medianus kommen in erster Linie im Bereich des Handgelenkstunnels (Karpaltunnel) vor. Weiter proximal gelegene Kompressionen wie das Pronator- und Interosseus-anterior-Syndrom sind sehr selten und nicht unumstritten. Das …

Die Darstellbarkeit der Nerven der unteren Extremitäten unterscheidet sich in der Sonographie von der der oberen Extremitäten, weil die Weichteildecke zum Teil deutlich größer ist. Auch für die unteren Extremitäten sind Landmarken definiert, die …

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang auf supportive Maßnahmen begrenzt. Die genaue Aufschlüsselung der genetischen Ursachen und Pathomechanismen hat jedoch die Möglichkeit eröffnet, mit der Entwicklung genbasierter Therapieformen zahlreiche Erkrankungen einer zielgerichteten, effizienten Behandlung zugänglich zu machen.

Die Ursachen einer Polyneuropathie sind sehr heterogen und erfordern eine gründliche Diagnostik. Ob erworben, hereditär, immunologisch oder infektiös vermittelt - in diesem Beitrag finden Sie eine Übersicht zu den häufigsten Ursachen, Symptomen …

Die Therapie einer Polyneuropathie sollte möglichst kausal sein. Häufig werden hohe Dosierungen von meist zentral wirksamen Medikamenten benötigt, die zu Nebenwirkungen führen können. Daher scheint eine Kombination von systemischen und lokal wirksamen topischen Medikamenten sinnvoll, um so einzelne Dosierungen zu reduzieren. Welche Optionen stehen hier zur Verfügung?

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse zur Identifizierung hereditärer Neuropathien anhand eines konkreten Beispiels einer Dynactin-1-assoziierten Neuropathie. Neben der Dynactin-1-assoziierten Neuropathie an sich, wird ausführlich auf den …

Die Small-Fibre-Neuropathie (SFN) ist eine unterdiagnostizierte Erkrankung der kleinen sensiblen und autonomen Nervenfasern, die durch eine sorgfältige neurologische Untersuchung, Fragebögen, sensible und autonome Testungen sowie eine Hautbiopsie …

Interdisziplinäre Netzwerke und Treffen tragen der fortschreitenden Spezialisierung sowie der Zunahme des medizinischen Wissens Rechnung und sind spätestens seit Etablierung der Tumorboards nicht mehr aus unserem klinischen Alltag wegzudenken. Sie …

Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und …

Schon früh wurde eine genetische Ursache z. B. für die chronische Migräne wissenschaftlich suszipiert [ 1 ] und später gefunden [ 2 , 3 ]. Auch bei der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit wurde schon vor fast 100 Jahren eine Erbkrankheit vermutet …

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Die Hände und Füße kribbeln, das Gehen fällt schwer, teilweise treten kognitive Defizite auf – hinter diesen Symptomen kann sich auch eine Hypovitaminose verstecken. Neben den bekannten Mängeln an Vitamin B1 und B12 geraten nun auch die Vitamine C und D in den neurologischen Fokus.

Erkrankungen und Verletzungen peripherer Nerven führen zu Funktionsausfällen des Bewegungssystems. Bei Persistenz oder Progredienz können muskuloskelettale Veränderungen beobachtet werden, die zu einer Reduktion der Lebensqualität führen und einer …