Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie sind klinisch äußerst heterogen, der Übergang ins Erwachsenenalter ist fließend. Betroffen sind vor allem energiebedürftige Organe.

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen, die zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien führen. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Klinik und Diagnostik, therapeutische Ansätze und pathophysiologische Gemeinsamkeiten zwischen ME und Migräne.

Zu den häufigeren primär bzw. sekundär neurodegenerativen Erkrankungen jenseits der Alzheimer Krankheit zählen z. B. der M. Parkinson und die multiple Sklerose (MS). Bei diesen Erkrankungen finden mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) …

Heimbeatmung ist die zentrale Therapiesäule der chronisch-ventilatorischen Insuffizienz. Die Zahl außerklinisch beatmeter Kinder und Jugendlicher nimmt wie die Vielfalt der dem chronischen Atemversagen zugrunde liegenden Diagnosen stetig zu. Die …

Die vaskuläre Demenz (VD), bzw. die vaskulär bedingte kognitive Beeinträchtigung ist nach der Alzheimerkrankheit eine der häufigsten Ursachen für eine kognitive Störung im Alter. Diese CME-Arbeit informiert Sie über Diagnostik, leitliniengerechte Therapie und wichtige Differenzialdiagnosen von VD.

Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

Davor graut es wohl jedem Mitarbeitenden im Nachtdienst: Ein Stoffwechselnotfall bei einem Kind. Damit dieser schnell erkannt und behandelt werden kann und um „die Nacht zu überstehen“, gab Prof. Dr. Ania C. Muntau, Klinik für Kinder- und …

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind vielschichtige Stoffwechselerkrankungen, die durch Genmutationen hervorgerufen werden und zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien der Zellen führen. Dabei reicht das klinische Spektrum von …

Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

In einem Konsensuspapier wurden jetzt von mehreren Fachgesellschaften konkrete Empfehlungen zur molekulargenetischen Diagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen zusammengefasst. 

Schmerzen nach Augenoperationen werden häufig als eher gering beschrieben. Allerdings gibt es auch hier Eingriffe, die zu einem ausgeprägten Schmerzerleben führen. Insbesondere bei kindlichen Patienten wird die Schmerztherapie – aus Unwissenheit …

Die Referentin gab zum Schluss noch zwei wichtige generelle Regeln mit an die Hand: Niemals L-Carnitin i.v. bei Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren geben; hier bestehe die Gefahr der tachykarden Herzrhythmusstörung Mitochondriopathien brauchen unbedingt triggerfreie Narkosen basierend auf:  Muntau A.

Prof. R. Altmann entdeckte 1886 die Mitochondrien. Es handelt sich um sehr kleine Zellorganellen (0,5–1,5 nm), die als ATP-Generatoren angesprochen werden. Man unterscheidet ererbte und erworbene Mitochondriopathien. Die Ätiologie wie auch die …

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Eine Innsbrucker Arbeitsgruppe hat eine noch kaum bekannte Mitochondriopathie identifiziert, die sich bei zwei Geschwistern klinisch eindrücklich manifestierte. Berichtet wird über den langen Weg zur richtigen Diagnose bei zwei Schwestern im Teenageralter, die nach geringem Alkoholkonsum einen Herzstillstand erlitten.

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse zur Identifizierung hereditärer Neuropathien anhand eines konkreten Beispiels einer Dynactin-1-assoziierten Neuropathie. Neben der Dynactin-1-assoziierten Neuropathie an sich, wird ausführlich auf den …

Mitochondriopathien sind eine klinisch, biochemisch und genetisch ausgesprochen heterogene Krankheitsgruppe mit Mutationen in mehr als 250 Genen, wobei ein Teil davon im mitochondrialen Genom liegt, der Großteil aber im Kerngenom. Die Verteilung …

Aus dem Bereich der Krankheiten des mitochondrialen Energiestoffwechsels (hier als mitochondriale Krankheiten bezeichnet) wird in diesem Kapitel auf die monogen vererbten Störungen des Pyruvatstoffwechsels und des Zitratzyklus sowie auf die große …

Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter. Über Fortschritte in der Genetik, u. a. durch neue Sequenziertechniken, aber auch aufgrund biochemischer, z. T. funktioneller Untersuchungen, wurden in …

Die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung („nonalcoholic fatty liver disease“, NAFLD) ist mittlerweile die häufigste hepatobiliäre Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen in Europa. Die NAFLD wird als Manifestation des metabolischen Syndroms …