Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste muskuläre Erberkrankung im Kindesalter. Sie wird X‑chromosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im Dystrophingen verursacht. Die Regelbehandlung mit koordinierter interdisziplinärer …

Charakteristika der arthrogenen Muskelinhibition (AMI) sind ausgeprägte Aktivierungsdefizite und Kraftverlust der Muskulatur, v. a. des M. quadriceps. Sie manifestiert sich meist in der Akutphase nach Trauma oder Operation, mit einer …

Kompressionen des N. medianus kommen in erster Linie im Bereich des Handgelenkstunnels (Karpaltunnel) vor. Weiter proximal gelegene Kompressionen wie das Pronator- und Interosseus-anterior-Syndrom sind sehr selten und nicht unumstritten. Das …

Das Kubitaltunnelsyndrom ist das zweithäufigste Kompressionssyndrom eines peripheren Nervs. Es liegt mit deutlichem Abstand hinter dem 10-mal häufigeren Karpaltunnelsyndrom und ist pathogenetisch nach wie vor nicht unumstritten, was sich auch an …

Gentherapien sind vielversprechende Therapieoptionen für seltene angeborene Erkrankungen und bestimmte Tumorerkrankungen, für die es bisher keine oder nur eingeschränkte Behandlungsmöglichkeiten gab. Im Kindes- und Jugendalter sind seit 2016 …

Heimbeatmung ist die zentrale Therapiesäule der chronisch-ventilatorischen Insuffizienz. Die Zahl außerklinisch beatmeter Kinder und Jugendlicher nimmt wie die Vielfalt der dem chronischen Atemversagen zugrunde liegenden Diagnosen stetig zu. Die …

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.