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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 1/2021

11.02.2021 | Trisomie 21 | Fortbildung

Down-Syndrom

Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung

verfasst von: Dr. med. Thomas Hoppen

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2021

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Auszug

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Besonderheit, die mit geistiger Beeinträchtigung assoziiert auftritt und durch eine Vielzahl weiterer klinischer Befunde gekennzeichnet ist. Nachfolgend wird der derzeitige Kenntnisstand reflektiert. …
Literatur
1.
Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots: 1866. Ment Retard 1995;33:54-6
2.
Gautier M. Fiftieth anniversary of the trisomy 21: return on a discovery. Med Sci (Paris) 2009;25:311-5
3.
Allen G et al. Mongolism. Am J Hum Genet 1961;13:426
4.
Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med 2020;382:2344-52
5.
Meredith SH. Understanding a Down syndrome diagnosis. Lexington (USA): University of Kentucky; 2019
6.
O'Leary L et al. Early death and causes of death of people with Down syndrome: a systematic review. J Appl Res Intellect Disabil 2018;31:687-708
7.
Stoll C et al. Associated congenital anomalies among cases with Down syndrome. Eur J Med Genet 2015;58:674-80
8.
Martin T et al. Infants born with Down syndrome: burden of disease in the early neonatal period. J Pediatr 2018;193:21-6
9.
S2k-Leitlinie Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Register Nr. 027/051
10.
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung. AWMF-Register Nr. 078/015
11.
Cauwer HD, Spaepen A. Are patients with Down syndrome vulnerable to life-threatening COVID-19? Acta Neurol Belg 2020 doi.org/10.1007/s13760-020-01373-8
12.
Rehmann-Sutter C et al. Die NIPT-Entscheidung des G-BA. Eine ethische Analyse. Ethik Med 2020;32:385-403
13.
Baltacis B. Trisomie 21? Fundierte Beratung und Betreuung! Zehn Jahre Down-Syndrom-Ambulanz in der Krankenanstalt Rudolfstiftung. Paediatr Paedolog 2016;51:162-5
Metadaten
Titel
Down-Syndrom
Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung
verfasst von
Dr. med. Thomas Hoppen
Publikationsdatum
11.02.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Trisomie 21
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2021
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-020-3657-2

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