Erschienen in:
01.10.2011 | Briefe an die Herausgeber
„Vanishing white matter disease“
Eine stressabhängige Leukodystrophie
verfasst von:
Prof. Dr. H. Prange, T. Weber
Erschienen in:
Der Nervenarzt
|
Ausgabe 10/2011
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Auszug
Anfang der 1990er Jahre wurden Kinder beschrieben, die nach zunächst normaler körperlicher und geistiger Entwicklung infolge leichter Traumata oder Infekte einen abrupten Entwicklungsstopp und neurologische Funktionsstörungen wie Ataxie, Tremor und Spastik aufwiesen. Der intellektuelle Abbau trat erst spät in Erscheinung [
1]. Bildgebend fand man Zeichen diffuser Läsionen der weißen Substanz zunächst ohne globale Hirnatrophie. Im Jahre 1997 konnten van der Knaap et al. 9 Kinder zwischen 3 und 19 Jahren mit diesen Verlaufsmerkmalen präsentieren; 3-mal handelte es sich um Geschwisterpaare [
2]. In der Folgezeit häuften sich die Berichte über dieses nunmehr als „vanishing white matter disease“ (VWM) benannte Leiden. Der Genort der autosomal-rezessiven Erkrankung liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 3 (3q27) [
3,
4]. …
