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Die Pathologie

Erschienen in:

01.11.2008 | Beste Forschungsbeiträge

Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen

Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen

verfasst von: Dr. V.D. Luu, B. Fischer, A. von Teichman, G. Boysen, K. Mertz, P. Zimmermann, H. Moch, P. Schraml

Erschienen in: Die Pathologie | Sonderheft 2/2008

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Zusammenfassung

Fragestellung

Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein. VHL-Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen signifikanten Einfluss auf die Genexpression und schließlich auf den Krankheitsverlauf haben dürften. Ziel der vorliegenden Studie ist die Korrelation von Genexpressionssignaturen mit spezifischen VHL-Mutationstypen im kNZK.

Methodik

Transkriptomanalyse wurde für 94 kNZK und 21 papilläre NZK (pNZK) mittels Affymetrix HG U133A Genchips durchgeführt. Alle 94 kNZK wurden auf VHL-Mutationen analysiert.

Ergebnisse

Ein „hierarchical clustering“ anhand der zwischen kNZK und pNZK differenziell regulierten Gene zeigt eine deutliche Stratifizierung der beiden histologischen Subtypen. 186 Gene wurden zwischen VHL-Wildtyp kNZK und kNZK mit mutiertem VHL-Gen differenziell exprimiert.

Schlussfolgerung

Unsere Resultate weisen auf eine signifikante Auswirkung von VHL-Mutationen auf die Genexpression im NZK hin.

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Titel: Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen
Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen
verfasst von: Dr. V.D. Luu
B. Fischer
A. von Teichman
G. Boysen
K. Mertz
P. Zimmermann
H. Moch
P. Schraml
Publikationsdatum: 01.11.2008
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe Sonderheft 2/2008
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-008-1031-1

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