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04.04.2024 | Letter to the Editor

Adult-onset spastic paraplegia associated with a novel SPTBN2 missense heterozygous variant

verfasst von: Francesca Palumbo, Antonio Canosa, Cristina Moglia, Andrea Calvo, Salvatore Gallone

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica

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Excerpt

Hereditary spastic paraplegia (HSP) encompasses a heterogeneous group of neurodegenerative disorders affecting corticospinal tracts, leading to a progressive lower limbs pyramidal syndrome [1]. The introduction of next-generation (NGS) sequencing has extended the genetic underpinnings of HSP, revealing a molecular overlap between HSP and ataxic syndromes situated at opposite ends of a disease continuum [2]. Mutations in the spectrin beta non-erythrocytic 2 (SPTBN2) gene have been linked to spinocerebellar ataxia type (SCA) 5 and SCA14 [3]. Herein, we present the first case of pure spastic paraplegia associated with a novel missense heterozygous variant in the SPTBN2 gene. …
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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT (2008) Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 7:1127–1138CrossRefPubMed Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT (2008) Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 7:1127–1138CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Morrow JS, Stankewich MC (2021) The spread of spectrin in ataxia and neurodegenerative disease. J Exp Neurol. 2(3):131–139PubMedPubMedCentral Morrow JS, Stankewich MC (2021) The spread of spectrin in ataxia and neurodegenerative disease. J Exp Neurol. 2(3):131–139PubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Sancho P, Andrés-Bordería A, Gorría-Redondo N, Llano K, Martínez-Rubio D, Yoldi-Petri ME, Blumkin L (2021) Expanding the β-III spectrin-associated phenotypes toward non-progressive congenital ataxias with neurodegeneration. Int J Mol Sci 22(5):2505CrossRefPubMedPubMedCentral Sancho P, Andrés-Bordería A, Gorría-Redondo N, Llano K, Martínez-Rubio D, Yoldi-Petri ME, Blumkin L (2021) Expanding the β-III spectrin-associated phenotypes toward non-progressive congenital ataxias with neurodegeneration. Int J Mol Sci 22(5):2505CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Goodman SR, Johnson D, Youngentob SL, Kakhniashvili D (2019) The spectrinome: the interactome of a scaffold protein creating nuclear and cytoplasmic connectivity and function. Exp Biol Med (Maywood) 244(15):1273–1302CrossRefPubMed Goodman SR, Johnson D, Youngentob SL, Kakhniashvili D (2019) The spectrinome: the interactome of a scaffold protein creating nuclear and cytoplasmic connectivity and function. Exp Biol Med (Maywood) 244(15):1273–1302CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Adult-onset spastic paraplegia associated with a novel SPTBN2 missense heterozygous variant
verfasst von
Francesca Palumbo
Antonio Canosa
Cristina Moglia
Andrea Calvo
Salvatore Gallone
Publikationsdatum
04.04.2024
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-024-02543-8

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