Der M. Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels. Er äußert sich klinisch in einer Leberschädigung unterschiedlicher Ausprägung und/oder neurologischen Symptomen. Kupferakkumulation und -toxizität führen zur direkten Beeinträchtigung von Hepatozyten mit nachfolgenden Entzündungsprozessen und irreversiblen Schädigungen von Neuronen vorwiegend des extrapyramidalen Systems. Nicht wenige Fälle beginnen akut mit fulminantem Leberversagen oder akut auftretenden neurologischen Störungen, beide Formen können unbehandelt oder bei verzögerter Diagnosestellung und Therapieeinleitung zu irreversiblen Schäden führen bzw. tödlich enden. Eine rasche und sichere Diagnose durch klinische, biochemische und genetische Untersuchung sowie die umgehende Therapieeinleitung mit Chelatoren und in Fällen fulminanten Leberversagens die orthotope Lebertransplantation sind für den Verlauf und die Prognose des akuten M. Wilson entscheidend.
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