Erschienen in:
13.07.2016 | Arthritis | Leitthema: Meilensteine in der Rheumatologie: 75 Bände Innovation
Autoinflammatorische Syndrome
Praktisches Vorgehen in Diagnose und Therapie
verfasst von:
Prof. Dr. J. B. Kümmerle-Deschner
Erschienen in:
Zeitschrift für Rheumatologie
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Ausgabe 6/2016
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Auszug
Ein 81-jähriger Patient leidet seit seiner Jugend an kälteinduziertem Urtikaria-ähnlichem Ausschlag, Arthralgien, Arthritis, Skleritis und Konjunktivitis, einhergehend mit erhöhten Entzündungsparametern (BSG, CRP). In der Kindheit waren die schubweise auftretenden Episoden mit Fieber assoziiert. Er und weitere 15 betroffene Familienmitglieder wurden über Jahrzehnte wegen der Augensymptome ophthalmologisch behandelt. Nachdem bei seiner Enkelin CAPS diagnostiziert wird, gelingt auch bei ihm der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation im NLRP3-Gen. Unter Interleukin-1-Inhibition ist er erstmals in seinem Leben beschwerdefrei. Zitat: „I ben um mei Läbe b’schissa worda!“ („Ich wurde um mein Leben betrogen!“) …