Das von Willebrand-Syndrom

Das von Willebrand-Syndrom ist eine hereditäre hämorrhagische Diathese mit einer Prävalenz von etwa 1% in der Bevölkerung. Der Erkrankung liegen quantitative oder qualitative Defekte des von Willebrand-Faktors (VWF) zugrunde, einem hochmolekularen, multimeren Glykoprotein. Bei der Hämostase hat er im Wesentlichen 2 Funktionen: Zum einen ist er als Adhäsionsprotein zuständig für die Formation des Plättchenthrombus, zum anderen bindet er nicht-kovalent an den Gerinnungsfaktor VIII und schützt ihn dadurch vor vorzeitigem Abbau und Inaktivierung. Nach pathophysiologischen Gesichtspunkten ist das von Willebrand-Syndrom in 3 Kategorien eingeteilt: partiell quantitative Defekte des VWF beim Typ 1, qualitative Defekte beim Typ 2 und völliges Fehlen des VWF beim Typ 3. Klinisches Hauptmerkmal der Erkrankung ist die Neigung zu Schleimhautblutungen. Sofern der plasmatische Gerinnungsfaktor VIII deutlich erniedrigt ist, kann es auch zu Gelenkblutungen und Muskeleinblutungen kommen. Eine von 2 Säulen in der Therapie des von Willebrand-Syndroms ist die Gabe von Desmopressin, das die körpereigene Sekretion des VWF und von Faktor VIII steigert. Zweite Therapiesäule ist die exogene Zufuhr in Form von Plasmakonzentraten. Daneben können adjuvante Therapiemaßnahmen erwogen werden.