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Erschienen in:

03.05.2023 | Enzephalopathie | Neuro-Quiz

33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen

verfasst von: Dr. med. J. Lier, Dr. med. C.G. Bergner, Dr. med. W. Köhler

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 4/2023

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Auszug

Dieser Beitrag beinhaltet die Auflösung des Neuro-Quiz aus DGNeurologie 3/2023: Lier J, Bergner CG, Köhler W (2023) 33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen. DGNeurologie 6: https://​doi.​org/​10.​1007/​s42451-023-00557-9. …
Literatur
4.
Zurück zum Zitat Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266(12):7779–7783CrossRefPubMed Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW (1991) Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 266(12):7779–7783CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Moghadasian MH (2004) Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical course, genotypes and metabolic backgrounds. Clin Invest Med 27(1):42–50PubMed Moghadasian MH (2004) Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical course, genotypes and metabolic backgrounds. Clin Invest Med 27(1):42–50PubMed
Metadaten
Titel
33-jähriger Patient mit progredienter Leukenzephalopathie, frühkindlichem Katarakt und rezidivierenden Diarrhöen
verfasst von
Dr. med. J. Lier
Dr. med. C.G. Bergner
Dr. med. W. Köhler
Publikationsdatum
03.05.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-023-00558-8

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