Erschienen in:
12.12.2023 | Erbkrankheiten | Zertifizierte Fortbildung
Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant
Komplexe Erberkrankungen erkennen und behandeln
verfasst von:
Prof. Dr. med. Holger Cario, Dr. med. Stephan Lobitz
Erschienen in:
Pädiatrie
|
Ausgabe 6/2023
zum CME-Kurs
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Auszug
Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der nachfolgende Artikel bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen. …