Skip to main content
Erschienen in: InFo Hämatologie + Onkologie 3/2024

20.03.2024 | Erbkrankheiten | Zertifizierte Fortbildung

Komplexe Erberkrankungen erkennen und behandeln

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant*

verfasst von: Prof. Dr. med. Holger Cario, Dr. med. Stephan Lobitz

Erschienen in: InFo Hämatologie + Onkologie | Ausgabe 3/2024

zum CME-Kurs Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der nachfolgende Artikel bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Williams TN, Weatherall DJ. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2(9):a011692 Williams TN, Weatherall DJ. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2(9):a011692
2.
Zurück zum Zitat Luzzatto L et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 2020;136(1):1225-40 Luzzatto L et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 2020;136(1):1225-40
3.
Zurück zum Zitat Nannelli C et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023;202(5):1024-32 Nannelli C et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023;202(5):1024-32
4.
Zurück zum Zitat Youngster I et al. Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an evidence-based review. Drug Saf. 2010; 33(9):713-26 Youngster I et al. Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an evidence-based review. Drug Saf. 2010; 33(9):713-26
5.
Zurück zum Zitat Cario H. Diagnostik und Therapie der alpha- und beta-Thalassämien. Dtsch Med Wochenschr. 2022;147(1):1250-61 Cario H. Diagnostik und Therapie der alpha- und beta-Thalassämien. Dtsch Med Wochenschr. 2022;147(1):1250-61
6.
Zurück zum Zitat Kattamis A et al. Thalassaemia. Lancet. 2022;399(10343): 2310-24 Kattamis A et al. Thalassaemia. Lancet. 2022;399(10343): 2310-24
7.
Zurück zum Zitat Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:13 Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:13
8.
Zurück zum Zitat Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien - eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int. 2010;107(5):65-71 Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien - eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int. 2010;107(5):65-71
11.
Zurück zum Zitat Taher AT et al. Optimal management of beta thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2011;152(5):512-23 Taher AT et al. Optimal management of beta thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2011;152(5):512-23
12.
Zurück zum Zitat Taher AT et al. Luspatercept for the treatment of anaemia in non-transfusion-dependent β-thalassaemia (BEYOND): a phase 2, randomised, double-blind, multicentre, placebo-controlled trial. Lancet Haematol. 2022;9(10):e733-e744 Taher AT et al. Luspatercept for the treatment of anaemia in non-transfusion-dependent β-thalassaemia (BEYOND): a phase 2, randomised, double-blind, multicentre, placebo-controlled trial. Lancet Haematol. 2022;9(10):e733-e744
13.
Zurück zum Zitat Cappellini MD et al. A Phase 3 Trial of Luspatercept in patients with transfusion-dependent β-Thalassemia. N Engl J Med. 2020;382(13):1219-31 Cappellini MD et al. A Phase 3 Trial of Luspatercept in patients with transfusion-dependent β-Thalassemia. N Engl J Med. 2020;382(13):1219-31
14.
Zurück zum Zitat Kunz JB, Kulozik AE. Gene Therapy of the hemoglobinopathies. HemaSphere. 2020;4(5):e479 Kunz JB, Kulozik AE. Gene Therapy of the hemoglobinopathies. HemaSphere. 2020;4(5):e479
15.
Zurück zum Zitat Bernaudin F et al. Biological impact of α genes, β haplotypes, and G6PD activity in sickle cell anemia at baseline and with hydroxyurea. Blood Adv. 2018;2(6):626-37 Bernaudin F et al. Biological impact of α genes, β haplotypes, and G6PD activity in sickle cell anemia at baseline and with hydroxyurea. Blood Adv. 2018;2(6):626-37
16.
Zurück zum Zitat Ware RE et al. Sickle cell disease. Lancet. 2017;390(10091):311-23 Ware RE et al. Sickle cell disease. Lancet. 2017;390(10091):311-23
18.
Zurück zum Zitat Lobitz S, Cario H. Sichelzellkrankheit. Kinder- und Jugendmedizin. 2012;31(05):314-21 Lobitz S, Cario H. Sichelzellkrankheit. Kinder- und Jugendmedizin. 2012;31(05):314-21
19.
Zurück zum Zitat Lobitz S et al. Introduction of universal newborn screening for sickle cell disease in Germany-A brief narrative review. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1):7 Lobitz S et al. Introduction of universal newborn screening for sickle cell disease in Germany-A brief narrative review. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1):7
20.
Zurück zum Zitat de Montalembert M et al. Real-life experience with hydroxyurea in patients with sickle cell disease: Results from the prospective ESCORT-HU cohort study. Am J Hematol. 2021;96(10):1223-31 de Montalembert M et al. Real-life experience with hydroxyurea in patients with sickle cell disease: Results from the prospective ESCORT-HU cohort study. Am J Hematol. 2021;96(10):1223-31
21.
Zurück zum Zitat Inam Z et al. Outcomes and long-term effects of hematopoietic stem cell transplant in sickle cell disease. Expert Rev Hematol. 2023;16(11):879-903 Inam Z et al. Outcomes and long-term effects of hematopoietic stem cell transplant in sickle cell disease. Expert Rev Hematol. 2023;16(11):879-903
22.
Zurück zum Zitat Gaston MH et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia. A randomized trial. N Engl J Med. 1986;314(25):1593-99 Gaston MH et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia. A randomized trial. N Engl J Med. 1986;314(25):1593-99
23.
Zurück zum Zitat Serjeant GR, Serjeant BE. Management of sickle cell disease; lessons from the Jamaican Cohort Study. Blood Rev. 1993;7(3):37-45 Serjeant GR, Serjeant BE. Management of sickle cell disease; lessons from the Jamaican Cohort Study. Blood Rev. 1993;7(3):37-45
24.
Zurück zum Zitat Inusa BP et al. Global burden of transfusion in sickle cell disease. Transfus Apher Sci. 2023;62(5):103764 Inusa BP et al. Global burden of transfusion in sickle cell disease. Transfus Apher Sci. 2023;62(5):103764
Metadaten
Titel
Komplexe Erberkrankungen erkennen und behandeln
Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant*
verfasst von
Prof. Dr. med. Holger Cario
Dr. med. Stephan Lobitz
Publikationsdatum
20.03.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Hämatologie + Onkologie / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 2662-1754
Elektronische ISSN: 2662-1762
DOI
https://doi.org/10.1007/s15004-024-0495-3

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2024

InFo Hämatologie + Onkologie 3/2024 Zur Ausgabe

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

25.04.2024 Nierenkarzinom Nachrichten

Nun gibt es auch Resultate zum Gesamtüberleben: Eine adjuvante Pembrolizumab-Therapie konnte in einer Phase-3-Studie das Leben von Menschen mit Nierenzellkarzinom deutlich verlängern. Die Sterberate war im Vergleich zu Placebo um 38% geringer.

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC

25.04.2024 NSCLC Nachrichten

Das Risiko für Rezidiv oder Tod von Patienten und Patientinnen mit reseziertem ALK-positivem NSCLC ist unter einer adjuvanten Therapie mit dem Tyrosinkinase-Inhibitor Alectinib signifikant geringer als unter platinbasierter Chemotherapie.

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

24.04.2024 DGIM 2024 Nachrichten

Patienten, die zur Behandlung ihres Prostatakarzinoms eine Androgendeprivationstherapie erhalten, entwickeln nicht selten eine Anämie. Wer ältere Patienten internistisch mitbetreut, sollte auf diese Nebenwirkung achten.

ICI-Therapie in der Schwangerschaft wird gut toleriert

Müssen sich Schwangere einer Krebstherapie unterziehen, rufen Immuncheckpointinhibitoren offenbar nicht mehr unerwünschte Wirkungen hervor als andere Mittel gegen Krebs.

Update Onkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.