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Erschienen in: Die Pathologie 6/2022

20.07.2022 | Erdheim-Chester-Erkrankung | Kasuistiken

Seltene Differenzialdiagnose bei bilateraler Gonalgie

verfasst von: Michael Mayr, Niklas Zojer, Siroos Mirzaei, Andreas Chott

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 6/2022

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Zusammenfassung

Wir präsentieren eine 47 Jahre alte Patientin mit seit mehreren Monaten bestehender bilateraler Gonalgie, Gewichtsverlust und Nachtschweiß ohne Fieber. Eine durchgeführte Infektions- und Autoimmundiagnostik ist negativ ausgefallen. Der CT-Scan zeigt ausgedehnte Skleroseherde im gesamten Achsenskelett. In der Beckenkammbiopsie finden sich Schaumzellinfiltrate mit Expression histiozytärer Marker ohne Expression von Langerhans-Zell-Markern. Molekulargenetisch werden eine niedrigallelige BRAF-V600E- und eine BCOR-Mutation nachgewiesen. Die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird gestellt und eine Therapie mit dem Kinaseinhibitor Vemurafenib gestartet. Diskutiert werden die histologischen und molekulargenetischen Befunde, die klinische und radiologische Präsentation vor und 3 Monate nach Therapie sowie mögliche Differenzialdiagnosen dieser sehr seltenen Erkrankung.
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Metadaten
Titel
Seltene Differenzialdiagnose bei bilateraler Gonalgie
verfasst von
Michael Mayr
Niklas Zojer
Siroos Mirzaei
Andreas Chott
Publikationsdatum
20.07.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-022-01095-z

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