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Zeitschrift für Rheumatologie

Erschienen in:

07.04.2017 | Interferone | Leitthema

Familiärer Chilblain-Lupus

Typ-I-Interferonopathie mit Modellcharakter

verfasst von: Prof. Dr. C. Fiehn

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 4/2017

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Zusammenfassung

Der familiäre Chilblain-Lupus ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Typ-I-Interferonopathien und manifestiert sich v. a. durch charakteristische Hautveränderungen und Durchblutungsstörungen der Akren. Es gibt verschiedene Mutationen, die zu dieser autosomal-dominanten Erkrankung führen können. Am häufigsten wurde eine Mutation des Genes für TREX-1 beschrieben, aber auch Familien mit einer Mutation im SAMHD1-Gen und mit dem Gen des „proteins stimulator of interferon genes“ wurden entdeckt. Gemeinsam ist diesen genetischen Defekten, dass sie in den Prozess der Erkennung von intrazellulärer freier DNA involviert sind und im Resultat zu einer vermehrten Produktion von Typ-I-Interferonen und der dadurch induzierten Genprodukte führen. Dies wiederum führt zu Autoinflammation und Autoimmunität, die diese Erkrankung charakterisieren. Die Aktivierung der Interferon-induzierten Gene steht unter der Kontrolle des JAK/STAT-Systems. JAK-Inhibitoren wurden daher mehrfach erfolgreich in der Behandlung von Typ-I-Interferonopathien eingesetzt. Die Erfahrungen mit diesen neuen Therapien wachsen stetig.

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Titel: Familiärer Chilblain-Lupus
Typ-I-Interferonopathie mit Modellcharakter
verfasst von: Prof. Dr. C. Fiehn
Publikationsdatum: 07.04.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Interferone
Systemischer Lupus erythematodes
Effloreszenzen
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-017-0285-5

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