Erschienen in:
22.11.2022 | Früherkennungsuntersuchung | Leitthema
Genetische Tumorrisikosyndrome
Humangenetische Aspekte für Radiologen
verfasst von:
Dr. med. Tim Ripperger, PhD
Erschienen in:
Die Radiologie
|
Ausgabe 12/2022
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Zusammenfassung
Hintergrund
Krebserkrankungen treten meist sporadisch auf. Einem signifikanten Anteil der Erkrankungen liegt allerdings eine genetische Disposition zugrunde. Krebserkrankungen entstehen hier auf Basis einer ursächlichen konstitutionellen genetischen Veränderung. In diesem Fall spricht man im Allgemeinen von genetischen Tumorrisikosyndromen oder Krebsdispositionssyndromen. Die Erkennung dieser Syndrome liegt im Interesse der Betroffenen, aber auch ihrer Angehörigen, da dies möglicherweise Einfluss auf die unmittelbare Therapie bzw. Nachsorge hat. Im Verlauf können dann je nach Erkrankung risikoadaptierte Früherkennungsuntersuchungen oder auch risikoreduzierende Operationen indiziert sein.
Klinische Bedeutung
Unter Berücksichtigung von vier Indizien (Eigenanamnese, typische Tumoren und/oder Erkrankungsalter, somatische Charakteristika der Tumore und Familienanamnese) kann auch innerhalb der Radiologie ein Beitrag zur Identifikation Betroffener geleistet werden. Darüber hinaus ist die Fachexpertise der Radiologen im Kontext der Früherkennung gefragt. In diesem Bereich geht es neben der Befundung von Früherkennungsuntersuchungen insbesondere um die Entwicklung und fortlaufende Reevaluation risikoadaptierter Früherkennungsprogramme.