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Erschienen in: Die Innere Medizin 10/2020

15.09.2020 | Pankreatitis | Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen

Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen

verfasst von: Prof. Dr. M. Wabitsch, Dr. J. v. Schnurbein

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 10/2020

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Zusammenfassung

Lipodystrophie(LD)-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener und heterogener Krankheiten, die als gemeinsames Merkmal einen angeborenen Mangel oder einen erworbenen Verlust an Fettgewebe haben. Durch die daraus resultierende Störung des Stoffwechsels entwickeln sich teilweise schwerwiegende Folgen, wie Hypertriglyzeridämie, ausgeprägte Insulinresistenz und frühmanifester Typ-2-Diabetes, rezidivierende Pankreatitiden, Fettlebererkrankung und Leberfibrose. Lipodystrophien sind klinisch am komplett fehlenden subkutanen Fettgewebe oder an einem auffälligen Körperfettverteilungsmuster erkennbar. Eine Acanthosis nigricans bei schlanken Personen, ein hoher Nüchterntriglyzeridspiegel und erhöhte Konzentrationen der Leberenzyme sowie eine positive Pankreatitisanamnese können Hinweise auf eine LD sein.
Literatur
3.
Zurück zum Zitat Brown RJ, Araújo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (2016) The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: a multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 101:4500–4511. https://doi.org/10.1210/jc.2016-2466CrossRefPubMedPubMedCentral Brown RJ, Araújo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (2016) The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: a multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 101:4500–4511. https://​doi.​org/​10.​1210/​jc.​2016-2466CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Guillín-Amarelle C, Sanchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Cañete L, Ordoñez-Mayan L, Pazos M, Gonzalez-Mendez B, Rodriguez-Garcia S, Casanueva FF, Fernandez-Marmiesse A, Araujo-Vilar D (2016) Type 1 familial partial lipodystrophy: understanding the Köbberling syndrome. Endocrine 54:411–421. https://doi.org/10.1007/s12020-016-1002-xCrossRefPubMed Guillín-Amarelle C, Sanchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Cañete L, Ordoñez-Mayan L, Pazos M, Gonzalez-Mendez B, Rodriguez-Garcia S, Casanueva FF, Fernandez-Marmiesse A, Araujo-Vilar D (2016) Type 1 familial partial lipodystrophy: understanding the Köbberling syndrome. Endocrine 54:411–421. https://​doi.​org/​10.​1007/​s12020-016-1002-xCrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen
Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen
verfasst von
Prof. Dr. M. Wabitsch
Dr. J. v. Schnurbein
Publikationsdatum
15.09.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 10/2020
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-020-00864-3

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