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Erschienen in:
10.01.2024 | Plötzlicher Herztod | Schwerpunkt
Postmortale Genetik nach einem plötzlichen Herztod
Hintergründe, Vorgehen und Zukunft
Erschienen in: Herzschrittmachertherapie + Elektrophysiologie | Ausgabe 1/2024
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Hintergrund
Der plötzliche Herztod („sudden cardiac death“, SCD) ist definiert als unerwarteter, nichttraumatischer Tod mit möglicher kardialer oder unbekannter Ursache. Die niedrigste Inzidenz wird im Säuglings- und Kindesalter beobachtet (1 pro 100.000); in der Bevölkerung mittleren Alters liegt sie bei etwa 50 pro 100.000 und erreicht ein Plateau im Alter von 80 Jahren (200 pro 100.000). Während die meisten Fälle eines SCD in der älteren Bevölkerung aufgrund von koronaren Herzerkrankungen auftreten, überwiegen bei jungen Menschen monogenetische und polygenetische Erkrankungen.
Methoden
Die postmortale genetische Analyse ist ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. Studien zeigen, dass mit der Durchführung einer postmortalen genetischen Analyse (molekulare Autopsie) mittels Next-Generation-Sequencing in fast 20 % der Fälle eine eindeutige, mit einer hereditären Arrhythmieerkrankung assoziierte, pathogene Veränderung gefunden wird. Des Weiteren ist eine frühzeitige Identifizierung einer pathogenen Sequenzvariante beim Verstorbenen von entscheidender Bedeutung, um das Risiko für die Angehörigen durch präventive personalisierte Maßnahmen zu verringern.
Ergebnisse und Schlussfolgerung
Somit bildet die postmortale genetische Analyse zusammen mit der klinischen Untersuchung der betroffenen Familien die Grundlage für die frühzeitige Erkennung von Risikopersonen. Die Europäische Gesellschaft für Kardiologie hat kürzlich eine neue Leitlinie für das Management von Herzrhythmusstörungen und die Prävention des plötzlichen Herztods veröffentlicht, in denen sie der genetischen Untersuchung, auch bei verstorbenen Patienten, eine viel höhere Priorität gibt, was die zunehmende Bedeutung von Gentests für die diagnostische Bewertung, Risikostratifizierung und Prävention widerspiegelt.