Skip to main content
Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis 2/2023

29.12.2022 | Polyneuropathie | Neurologie

Der lange Weg zur Diagnose: Dynactin-1-assoziierte Neuropathie

Diagnostik hereditärer Neuropathien im Zeitalter von Next-Generation Sequencing anhand eines Fallbeispiels

verfasst von: OA Dr. Marcus Erdler

Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse zur Identifizierung hereditärer Neuropathien anhand eines konkreten Beispiels einer Dynactin-1-assoziierten Neuropathie. Neben der Dynactin-1-assoziierten Neuropathie an sich, wird ausführlich auf den Weg zur gesicherten Diagnose eingegangen. Zusammenfassend wird ein Überblick über die hereditären Neuropathien gegeben sowie ein praktikabler Algorithmus zur Diagnose hereditärer Neuropathien im Zeitalter von „next-generation sequencing“ vorgestellt.
Metadaten
Titel
Der lange Weg zur Diagnose: Dynactin-1-assoziierte Neuropathie
Diagnostik hereditärer Neuropathien im Zeitalter von Next-Generation Sequencing anhand eines Fallbeispiels
verfasst von
OA Dr. Marcus Erdler
Publikationsdatum
29.12.2022
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-022-00881-x

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2023

psychopraxis. neuropraxis 2/2023 Zur Ausgabe

Herausgeberbrief

Herausgeberbrief

Prämenstruelle Beschwerden mit Suizidrisiko assoziiert

04.06.2024 Suizidalität Nachrichten

Manche Frauen, die regelmäßig psychische und körperliche Symptome vor ihrer Menstruation erleben, haben ein deutlich erhöhtes Suizidrisiko. Jüngere Frauen sind besonders gefährdet.

Bei seelischem Stress sind Checkpoint-Hemmer weniger wirksam

03.06.2024 NSCLC Nachrichten

Wie stark Menschen mit fortgeschrittenem NSCLC von einer Therapie mit Immun-Checkpoint-Hemmern profitieren, hängt offenbar auch davon ab, wie sehr die Diagnose ihre psychische Verfassung erschüttert

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Demenz Nachrichten

Der Einsatz von Antipsychotika gegen psychische und Verhaltenssymptome in Zusammenhang mit Demenzerkrankungen erfordert eine sorgfältige Nutzen-Risiken-Abwägung. Neuen Erkenntnissen zufolge sind auf der Risikoseite weitere schwerwiegende Ereignisse zu berücksichtigen.

Hörschwäche erhöht Demenzrisiko unabhängig von Beta-Amyloid

29.05.2024 Hörstörungen Nachrichten

Hört jemand im Alter schlecht, nimmt das Hirn- und Hippocampusvolumen besonders schnell ab, was auch mit einem beschleunigten kognitiven Abbau einhergeht. Und diese Prozesse scheinen sich unabhängig von der Amyloidablagerung zu ereignen.

Update Psychiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.