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25.07.2023 | Pruritus | Kasuistiken

Die intrahepatische, familiäre Cholestase – Manifestation bei einer Jugendlichen mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

verfasst von: cand. med. H. Eickhölter, C. Krüger, S. Kathemann, M. Endmann

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

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Zusammenfassung

Beschrieben wird der Fall eines 17-jährigen Mädchens mit ausgeprägtem Juckreiz und zunehmendem Ikterus. Nach ausführlicher Diagnostik konnte eine benigne familiäre intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ II bei homozygoter Mutation im BSEP-Gen als Ursache, welche autosomal-rezessiv vererbt wird, identifiziert werden. Als Triggerfaktor wird die Einnahme eines oralen Kontrazeptivums diskutiert.

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Titel: Die intrahepatische, familiäre Cholestase – Manifestation bei einer Jugendlichen mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption
verfasst von: cand. med. H. Eickhölter
C. Krüger
S. Kathemann
M. Endmann
Publikationsdatum: 25.07.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Pruritus
Ikterus
Orale Kontrazeption
Genetische Untersuchung
Erbkrankheiten
Seltene Erkrankungen
Erkrankungen von Leber und Gallenwegen
Kinder- und Jugendgynäkologie
Kinder- und Jugendgynäkologie
Pädiatrische Gastroenterologie
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-023-01806-7

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